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1. 胎児発育不全におけるエピゲノム解析・分子遺伝学的解析として、名古屋市立大学病院における妊婦を対象とし、子宮内胎児発育遅延(IUGR)の分娩後の胎盤からIUGR群として現時点として13症例、高血圧や蛋白尿を伴わず、胎児発育が正常である妊婦をコントロール群としてその胎盤から37症例を検体として採取し、臍帯血を採取し血清とEDTA添加の全血、胎盤のパラフィン組織を保存し、胎盤検体にRNAlater保存、のちにRNAを抽出、Oligo dT primerを用いて一本鎖・二本鎖cDNAを合成した。臍帯血は血清分離して蛋白定量のため保管している。胎盤・臍帯血はDNA抽出、定量を行ってから保存し、一部はEpitectを用いて、Bisulfite処理をしている。胎盤メチル化分析のため、IGF-II、H19のメチレーション・アンメチレーションプライマーを作成し、メチレーションPCRを施行し、また胎児(臍帯血)と胎盤のDNAメチル化を比較解析している。
2. 胎児父性14染色体ダイソミー症例があり、両親を含めてメチル化などエピゲノム分析し、論文報告をした。
3. 流産を繰り返す原因として、第一減数分裂のおける不分離が原因の1つとされ、SYCP3遺伝子は減数分裂第一期に、相同染色体を対合する蛋白質をコードし、SYCP3遺伝子変異によって反復流産が起きることが予想され、この遺伝子変異解析を行った。習慣流産101名、コントロール82名より説明と同意の上で採血し、DNA抽出、SYCP3遺伝子のエクソン1からエクソン8とその周辺領域でプライマーを設定してPCRし、ダイレクトシークエンスで塩基配列を解析した。また、習慣流産患者のうち前回までの流産のときの絨毛染色体分析結果を含めて解析した。SYPC3のエクソン8のスプライシング領域において653A>G変異が習慣流産患者1名とコントロール1名で見つかり論文報告した。
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