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不育症の原因として抗凝固作用を示すアネキシンの関与が報告されており、今回、日本人女性におけるAnnexin A5(ANXA5)の遺伝子多型と不育症の関連について検討した。
方法としては施設内倫理委員会の承認の下、本研究に同意された流産歴のない正常コントロール群195例と当科で不育症と診断された2回以上の流産歴のある患者群192例を対象とし、血液検体からgenomic DNAを抽出し6か所の遺伝子多型(SNP1：-467G/A、SNP2：-448A/C、SNP3：-422T/C 、SNP4：-373G/A、SNP5 ：-302T/G、SNP6：-1C/T)についてTaqMan PCR法を行い不育症との関連を検討した。次に流産に影響を及ぼす要因として年齢、既往流産回数、遺伝子多型などの関連を解析した。
結果としては6つのSNP間での強い連鎖不平衡と有意な相関を認めた。Max検定の結果からはすべてのSNPでdominantモデルが選択された。ハプロタイプ解析ではA-C-C-A-G-Tで有意差が認められた(p=0.02)。次に患者群において年齢・既往流産回数・SNPなどを要因として単変量解析を行ったところ、すべての要因で有意な関連は認められなかった。
結論としてANXA5の遺伝子多型解析において先行研究と同様に流産との関連性を検出し、これらがdominantモデルであることも統計的に確認できた。これらの遺伝子多型を含む多要因についての多変量解析では有意差が認められず、症例数を増やし検討している。
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