表現型-遺伝子型不一致の先天色覚異常におけるL/M視物質遺伝子の解析

2012 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 22591940
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 補助金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 眼科学
• 研究機関: 滋賀医科大学
• 研究代表者: 上山 久雄 滋賀医科大学, 医学部, 准教授 (30127013)
• 研究分担者: 村木 早苗 滋賀医科大学, 医学部, 講師 (90335175)
• 研究期間 (年度): 2010 – 2012
• キーワード: 網膜 / 錐体 / 色覚異常 / 視物質遺伝子

研究概要

2色覚の表現型で異常3色覚の遺伝子型は30 例あった。正常遺伝子型の色覚異常は85 例あり、表現型-遺伝子型不一致は全725 例中計115 例であった。82 例は-71A→C の塩基置換を持ち、これが当該視物質遺伝子の非発現～低発現を引き起こしているものと推定された。エキソン内の変異は11 例であった。エキソン3 の特殊なハプロタイプにより、スプライシングにおいて当該エキソンの完全なスキップの起こる例が2 あった。

研究成果

• [雑誌論文] Unique haplotype in exon 3 of cone opsin mRNA affects splicing of its precursor, leading to congenital color vision defect (2012)
  • 著者名/発表者名: Ueyama H, Muraki-Oda S, Yamade S, 他4名
  • 雑誌名: Biochem Biophys Res Commun 巻: 424 ページ: 152-157
  • DOI: DOI:10.1016/j.bbrc.2012.06.094
  • 査読あり
• [雑誌論文] Lysophosphatidylcholine enhances Iks currents in cardiac myocytes through activation of G protein, PKC and Rho signaling pathways (2011)
  • 著者名/発表者名: Ding W-G, Toyoda F, Ueyama H, Matsuura H
  • 雑誌名: J Mol Cell Cardiol 巻: 50 ページ: 58-65
  • DOI: DOI:10.1016/j.yjmcc.2010.10.006
  • 査読あり
• [雑誌論文] A New Muscle Transposition Procedure to Correct Cyclodeviation without Tenotomy (2010)
  • 著者名/発表者名: Sanae Muraki, Yasuhiro Nishida, Yuri Harada, 他4名
  • 雑誌名: J Pediatr Ophthalmol Strabismus 巻: 46 ページ: e1-e3
  • DOI: DOI:10.3928/01913913-20100324-11
  • 査読あり
• [学会発表] 正常遺伝子型を持つ1 型2 色覚の遺伝子解析 (2012)
  • 著者名/発表者名: 村木早苗、上山久雄、他4 名
  • 学会等名: 第66回日本臨床眼科学会
  • 発表場所: 京都市
  • 年月日: 2012-12-26
• [学会発表] 色覚異常の診断と治療 先天色覚異常の遺伝と遺伝子 (2012)
  • 著者名/発表者名: 村木早苗
  • 学会等名: 第66回日本臨床眼科学会
  • 発表場所: 京都市
  • 年月日: 2012-12-25
• [学会発表] 杆体一色覚で見出された網膜錐体cGMP 依存性カチオンチャネルα鎖のミスセンス変異の機能的解析 (2012)
  • 著者名/発表者名: 上山久雄、村木早苗、他3 名
  • 学会等名: 第85回日本生化学会大会
  • 発表場所: 福岡市
  • 年月日: 2012-12-16
• [学会発表] 色覚異常を理解する (2012)
  • 著者名/発表者名: 村木早苗
  • 学会等名: 第37回日本小児眼科学会総会
  • 発表場所: 名古屋市
  • 年月日: 2012-06-30
• [学会発表] L,M 両錐体視物質遺伝子を持つ先天色覚異常-エキソン3 の塩基多型ハプロタイプがスプライシングのパターンに影響する (2012)
  • 著者名/発表者名: 上山久雄、村木早苗、他3 名
  • 学会等名: 第59回日本生化学会近畿支部例会
  • 発表場所: 宇治市
  • 年月日: 2012-05-19
• [学会発表] Zn-alpha2-glycoprotein 遺伝子のプロモーター解析 (2011)
  • 著者名/発表者名: 竹内圭介、上山久雄、他2 名
  • 学会等名: 第84回日本生化学会大会
  • 発表場所: 京都市
  • 年月日: 2011-09-23
• [学会発表] 正常遺伝子型を持つ先天色覚異常におけるL/M 視物質遺伝子アレーの解析 (2011)
  • 著者名/発表者名: 上山久雄、村木早苗、他3 名
  • 学会等名: 第84回日本生化学会大会
  • 発表場所: 京都市
  • 年月日: 2011-09-23
• [学会発表] 筋移動術とその可能性 麻痺性斜視治療の可能性と限界 (2011)
  • 著者名/発表者名: 村木早苗
  • 学会等名: 第67回日本弱視斜視学会 第36回小児眼科学会合同学会
  • 発表場所: 京都市
  • 年月日: 2011-07-02
• [学会発表] 色覚異常を遺伝子から知ろう (2011)
  • 著者名/発表者名: 村木早苗
  • 学会等名: 第67回日本弱視斜視学会 第36回小児眼科学会合同学会
  • 発表場所: 京都市
  • 年月日: 2011-07-01
• [学会発表] 外斜視術後の戻りに対する両眼内直筋短縮術の手術効果 (2011)
  • 著者名/発表者名: 東山智明、村木早苗、他3 名
  • 学会等名: 第67回日本弱視斜視学会第36回小児眼科学会合同学会
  • 発表場所: 京都市
  • 年月日: 2011-07-01
• [学会発表] ブタ精漿より精製したヒトホスファチジルエタノールアミン結合タンパク質4 類似タンパク質の機能の検討 (2010)
  • 著者名/発表者名: 前田 利長、坂上 倫久、安 麗萍、杜 培革、上山 久雄、大久保 岩男
  • 学会等名: 第83回日本生化学会大会第33回日本分子生物学会年会合同大会
  • 発表場所: 神戸市
  • 年月日: 2010-12-07
• [学会発表] 弱視症例のマイクロペリメータによる固視検査の試み (2010)
  • 著者名/発表者名: 中島智子、村木早苗、他3 名
  • 学会等名: 第66回日本弱視斜視学会
  • 発表場所: 東京都
  • 年月日: 2010-07-02
• [図書] 色覚の研究方法 「2.5分子生物・生化学的手法」 (2011)
  • 著者名/発表者名: 上山久雄
  • 総ページ数: 354-358
  • 出版者: 東京大学出版会(東京)
• [図書] 色覚異常 7.2 後天色覚異常 「(e) 心因性色覚異常」 (2011)
  • 著者名/発表者名: 村木早苗
  • 総ページ数: 390-392
  • 出版者: 東京大学出版会(東京)
• [図書] 麻痺性斜視の治療方針 (2011)
  • 著者名/発表者名: 村木早苗
  • 総ページ数: 1671-1675
• [図書] 心因性視覚障害 (2010)
  • 著者名/発表者名: 村木早苗
  • 総ページ数: 39-42
• [図書] 視力の問題と弱視 (2010)
  • 著者名/発表者名: 村木早苗
  • 総ページ数: 917-922
• [図書] 調節性内斜視の治療-滋賀医大の症例から- (2010)
  • 著者名/発表者名: 村木 早苗
  • 総ページ数: 33-39
• [備考]
  • URL: http://www.shiga-med.ac.jp/~hqophth/farbe