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ヘパラン硫酸は、遺伝性多発性外骨腫と呼ばれる常染色体性優性に遺伝する四肢長管骨の骨端に軟骨帽が多発する疾患の原因遺伝子がコードする糖転移酵素EXT1とEXT2の複合体によって合成される。さらに哺乳類では、EXT1やEXT2に高い相同性をもつEXTL family(EXT-like gene family)が3種類存在するが、その機能については不明な点が多い。本研究では、この3種類のEXTL familyのうちEXTL2に焦点を絞り、EXTL2がEXT1欠損時におけるヘパラン硫酸生合成に関与するN-アセチルグルコサミン転移酵素であることとプロテオグリカンによる品質管理に関わる可能性を示した。
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