全ゲノム相関解析を用いたクローン病関連遺伝子の同定および病態解明

2012 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 22689025
• 研究種目: 若手研究(A)
• 配分区分: 補助金
• 研究分野: 消化器内科学
• 研究機関: 独立行政法人理化学研究所
• 研究代表者: 山崎 慶子 独立行政法人理化学研究所, 多型解析技術開発チーム, 研究員 (50415329)
• 研究期間 (年度): 2010 – 2012
• キーワード: クローン病 / 一塩基多型(SNP) / 全ゲノム相関解析 (GWAS)

研究概要

クローン病(Crohn Disease: CD)の疾患関連遺伝子を同定するため、全ゲノム相関解析を行った(CD 374 名 VS 健常人 3,389 名)。相関を示したSNP について別の日本人集団(CD 1,151 名 VS 健常人 15,800 名) にて再現性を確認したところ、既報の3 領域(MHC,TNFSF15, STAT3)に加え、新たに「4p14」、「13q14 (SLC25A15-ELF1-WBP4)」を新たなCD 関連領域として同定した。

研究成果

• [雑誌論文] Association study of 71 European Crohn's disease susceptibility loci in a Japanese population (2013)
  • 著者名/発表者名: Hirano A, Yamazaki K, Umeno J et al.
  • 雑誌名: Inflamm Bowel Dis. 巻: 19 ページ: 526-533
  • 査読あり
• [雑誌論文] HLA-Cw*1202-B*5201-DRB1*1502 haplotype increases risk for ulcerative colitis but reduces risk for Crohn's disease. (2011)
  • 著者名/発表者名: Okada Y, Yamazaki K, Umeno J et al.
  • 雑誌名: Gastroenterology. 巻: 141 ページ: 864-871.e1-5
  • 査読あり
• [雑誌論文] A regulatory variant in CCR6 is associated with rheumatoid arthritis susceptibility. (2010)
  • 著者名/発表者名: Kochi Y et al.
  • 雑誌名: Nat Genet. 巻: 42 ページ: 515-9
  • 査読あり
• [雑誌論文] A Genome-Wide Association Study Identifies 2 Susceptibility Loci for Crohn's Disease in a Japanese Population
  • 著者名/発表者名: Yamazaki K, Umeno J, Takahashi A et al.
  • 雑誌名: Gastroenterology. 巻: (in press)
  • 査読あり
• [学会発表] A genome-wide association study identifies two susceptibility loci for Crohn's disease in a Japanese population (2012)
  • 著者名/発表者名: Yamazaki K et al.
  • 学会等名: ASHG 61th Annual Meeting
  • 発表場所: San Francisco (USA)
  • 年月日: 20121106-08
• [学会発表] 欧米人大規模メタ解析により同定された71 関連領域と日本人クローン病患者の相関解析 (2011)
  • 著者名/発表者名: 山崎 慶子 et al.
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会 第56回大会
  • 発表場所: 幕張(日本)
  • 年月日: 2011-11-10
• [学会発表] Association analysis of 71 susceptibility loci for European Crohn's disease in the Japanese population (2011)
  • 著者名/発表者名: Yamazaki K et al.
  • 学会等名: 12th International Congress of Human Genetics
  • 発表場所: Montreal (Canada)
  • 年月日: 2011-10-13
• [学会発表] The association analysis of susceptibility loci for ulcerative colitis in Japanese Crohn's disease (2010)
  • 著者名/発表者名: Yamazaki K et al.
  • 学会等名: ASHG 60th Annual Meeting
  • 発表場所: USA (Washington D.C.)
  • 年月日: 2010-11-05
• [学会発表] ゲノムワイド関連解析により同定された潰瘍性大腸炎関連領域と日本人クローン病患者の相関解析 (2010)
  • 著者名/発表者名: 山崎 慶子 et al.
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会 第55回大会
  • 発表場所: 日本 (大宮)
  • 年月日: 2010-10-29
• [備考]
  • URL: http://www.src.riken.jp/press/2013/130118