小児てんかん原因遺伝子候補TRPP3の機能解明

2011 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 22790208
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 補助金
• 研究分野: 生理学一般
• 研究機関: 京都大学
• 研究代表者: 沼田 朋大 京都大学, 地球環境学堂, 助教 (20455223)
• 研究期間 (年度): 2010 – 2011
• キーワード: TRPP3 / TRPチャネル / 小児てんかん

研究概要

小児てんかんは、100から150人に1人の割合で起こり、その一因としてイオン輸送タンパク質の遺伝子異常が挙げられている。本研究では、遺伝子異常の候補として見出したTRPP3の機能解明および小児てんかん患者から見出されたTRPP3内の変異体の機能異常を探った。その結果、小児てんかん患者から見出された変異体の機能評価では、17種の変異体の機能異常を突き止めた。

研究成果

• [雑誌論文] The juvenile myoclonicepilepsy-related protein EFHC1 interacts with the redox-sensitive TRPM2 channellinked to cell death (2012)
  • 著者名/発表者名: Katano M, Numata T, Aguan K, Hara Y, Kiyonaka S, Yamamoto S, Miki T, Sawamura S, Suzuki T, Yamakawa K, & Mori Y.
  • 雑誌名: Cell Calcium 巻: 51(2) ページ: 179-185
  • DOI: DOI:10.1016/j.ceca.2011.12.011
• [雑誌論文] The Csplice-variant of TRPM2 is the hypertonicity-induced cation channel(HICC) in HeLa cells, and the ecto-enzyme CD38mediates its activation (2012)
  • 著者名/発表者名: Numata T, Sato K, Christmann J, Marx R, Mori Y, Okada Y, Wehner F
  • 雑誌名: J Physiology 巻: 590 ページ: 1121-1138
  • DOI: DOI:10.1113/jphysiol.2011.220947
• [雑誌論文] Involvements of the ABC protein ABCF2 andα-actinin-4 in regulation of cell volume and anion channels in human epithelial cells (2012)
  • 著者名/発表者名: Ando-Akatsuka Y, Shimizu T, Numata T, Okada Y
  • 雑誌名: J Cell Physiol
  • DOI: DOI:10.1002/jcp.24050
• [雑誌論文] Utilization of Photo induced Charge-Separated State of Donor-Acceptor Linked Molecules for Regulation of Cell Membrane Potential and Ion Transport (2012)
  • 著者名/発表者名: Numata T, Murakami T, Kawashima F, Morone N, Heuser JE, Takano Y, Ohkubo K, Fukuzumi S, Mori Y, Imahori H
  • 雑誌名: J Am Chem Soc 巻: 134 ページ: 6092-6095
  • DOI: DOI:10.1021/ja3007275
• [雑誌論文] V2 Receptor-Mediated Autocrine Role of Somatodendritic Release of AVP in Rat Vasopressin Neurons Under Hypo-Osmotic Conditions (2011)
  • 著者名/発表者名: Sato K, Numata T, Saito T, Ueta Y, & Okada Y
  • 雑誌名: Sci Signal 巻: 4
  • DOI: DOI:10.1126/scisignal.2001279
• [雑誌論文] TRPA1 underlies a sensing mechanism for O(2) (2011)
  • 著者名/発表者名: Takahashi N, Kuwaki T, Kiyonaka S, Numata T, Kozai D, Mizuno Y, YamamotoS, Naito S, Knevels E, Carmeliet P, Oga T, Kaneko S, Suga S, Nokami T, Yoshida J, Mori Y
  • 雑誌名: Nat ChemBiol 巻: 7 ページ: 701-711
  • DOI: DOI:10.1038/nchembio.640
• [雑誌論文] Expression of N-type calcium channels in human adrenocortical cells and their contribution to corticosteroid synthesis (2011)
  • 著者名/発表者名: Aritomi S, Wagatsuma H, Numata T, Uriu Y, Nogi Y, Mitsui A, Konda T, Mori Y, & Yoshimura M
  • 雑誌名: Hypertention Research 巻: 34 ページ: 193-201
  • DOI: DOI:10.1038/hr.2010.191
• [雑誌論文] TRPM1 : A vertebrate TRP channel responsible for retinal ON bipolar function (2010)
  • 著者名/発表者名: Koike C, Numata T, Ueda H, Mori Y, & Furukawa T
  • 雑誌名: Cell Calcium 巻: 48 ページ: 95-101
  • DOI: DOI:10.1016/j.ceca.2010.08.004
• [雑誌論文] TRPM1 is a component of the retinal ON bipolar cell transduction channel in the mGluR6 cascade (2010)
  • 著者名/発表者名: Koike C, Obara T, Uriu Y, Numata T, SanukiR, Miyata K, Koyasu T, Ueno S, Funabiki K, Tani A, Ueda H, Kondo M, Mori Y, Tachibana M, & Furukawa T
  • 雑誌名: Proc Natl Acad Sci USA 巻: 107 ページ: 332-337
  • DOI: DOI:10.1073/pnas.0912730107
• [雑誌論文] Rim2 determins docking and priming states in insulin granule exocytosis (2010)
  • 著者名/発表者名: Yasuda T, Shibasaki T, Minami K, TakahashiH, Mizoguchi A, Uriu Y, Numata T, Mori Y, Miyazaki J, Miki T, & Seino S
  • 雑誌名: Cell Metabolism 巻: 4 ページ: 117-129
  • DOI: DOI:10.1016/j.cmet.2010.05.017
• [雑誌論文] The modulation of TRPM7 currents by nafamostat mesilatedepends directly upon extracellular concentrations of divalent cations (2010)
  • 著者名/発表者名: Chen X, Numata T(co-first author), Li M, Mori Y, Orser BA, Jackson MF, Xiong ZG, & Macdonald JF
  • 雑誌名: Mol Brain 巻: 3 ページ: 38
  • DOI: DOI:10.1186/1756-6606-3-38
• [学会発表] TRPA1は体内への酸素供給を制御する酸素センサーである (2012)
  • 著者名/発表者名: 高橋重成、桑木共之、清中茂樹、沼田朋大、森泰生
  • 学会等名: 第89回日本生理学会大会
  • 発表場所: 長野県松本文化会館
  • 年月日: 20120329-31
• [学会発表] Ca^<2+>チャネル点変異マウスtotteringの海馬における癲癇様オシレーションの発生機序解明 (2012)
  • 著者名/発表者名: 中尾章人、三木崇史、下野健、沼田朋大、清中茂樹、若森実、森泰生
  • 学会等名: 第89回日本生理学会大会
  • 発表場所: 長野県松本文化会館
  • 年月日: 20120329-31
• [学会発表] 熱性けいれん患者において発見されたHCN2変異は温度依存的な活性を変化させる (2012)
  • 著者名/発表者名: 中村友紀、石秀玉、沼田朋大、森泰生、井上隆司、廣瀬伸一
  • 学会等名: 第89回日本生理学会大会
  • 発表場所: 長野県松本文化会館
  • 年月日: 20120329-31
• [学会発表] TRPA1チャネルの酸素感受機構の解明 (2012)
  • 著者名/発表者名: 沼田朋大、高橋重成、清中茂樹、香西大輔、森泰生
  • 学会等名: 第89回日本生理学会大会
  • 発表場所: 長野県松本文化会館
  • 年月日: 20120329-31
• [学会発表] The juvenile myoclonicepilepsy-related protein EFHC1 interacts with the redox-sensitive TRPM2 channel linked to cell death (2012)
  • 著者名/発表者名: Tomohiro Numata
  • 学会等名: 第一回多階層生体機能学HD Physiology国際シンポジウム
  • 発表場所: 東京大学武田先端知ビル武田ホール
  • 年月日: 20120120-21
• [学会発表] 酸感受性外向整流性クロライドチャネル分子実体の探究 (2012)
  • 著者名/発表者名: 佐藤かお理、沼田朋大、リーエルバート、岡田泰伸
  • 学会等名: 第89回日本生理学会大会
  • 発表場所: 長野県松本文化会館
  • 年月日: 2012-03-29
• [学会発表] TRPM7 is an essential regulator for the volume-sensitive outwardly rectifying anion channel(VSOR) activity (2011)
  • 著者名/発表者名: Tomohiro Numata, Kaori Sato, Carsten Schmitz, Meredith C. Hermosura, Anne-Laure Perraud, Yasuo Mori, Yasunobu Okada
  • 学会等名: The 7th Congress of the Federation of Asian and Oceanian Physiological Societies(FAOPS)
  • 発表場所: Taipei(Taiwan)
  • 年月日: 20110911-14
• [学会発表] 熱性けいれん患者において発見されたHCN2遺伝子変異は温度依存的な活性を変化させる (2011)
  • 著者名/発表者名: 中村友紀、石秀玉、沼田朋大、森泰生、井上隆司、廣瀬伸一
  • 学会等名: 第88回日本生理学会大会
  • 発表場所: パシフィコ横浜
  • 年月日: 20110328-30
• [学会発表] TRPM1は網膜ON型双極細胞の視覚伝達チャネルである (2011)
  • 著者名/発表者名: 沼田朋大、小池千恵子、上田浩、森泰生、古川貴久
  • 学会等名: 第88回日本生理学会大会
  • 発表場所: パシフィコ横浜
  • 年月日: 20110328-30
• [学会発表] 低浸透圧条件下におけるVSOR Cl.チャネルとTRPM7チャネルの機能連関 (2011)
  • 著者名/発表者名: 沼田朋大, 佐藤かお理, Carsten Schmitz, Meredith C. Hermosura, Anne-Laure Perraud, 森泰生, 岡田泰伸
  • 学会等名: 第88回日本生理学会大会
  • 発表場所: パシフィコ横浜
  • 年月日: 20110328-30
• [学会発表] A pathogenic Cterminus-truncated polycystin-2 mutationenhances receptor-activated Ca2+entry viaassociation with TRPC3 and TRPC7 Japan Canada Symposium (2010)
  • 著者名/発表者名: Numata T
  • 発表場所: Convergence Centre Boardroom, Windermere, London, Canada
  • 年月日: 20100512-13
• [図書] トランスポトソームの世界-膜輸送研究の源流から未来へ (2011)
  • 著者名/発表者名: 森泰生, 沼田朋大, 高橋重成(2-4-1総論), 沼田朋大
  • 出版者: 京都廣川書店
• [図書] Activation of TRP channelsin mammalian systems (2011)
  • 著者名/発表者名: Numata, T., Kiyonaka S, Kato K, Takahashi N, & Mori Y.
  • 出版者: Taylor & Francis Group
• [備考]
  • URL: http://www.sbchem.kyoto-u.ac.jp/mori-lab/member/numata.html