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QT延長症候群は多型性心室頻拍や心室細動、ひいては突然死をきたしうる症候群である。一方、向精神薬は薬剤誘発性QT延長症候群の原因薬剤の1つとされている。本研究は、原因不明の突然死事例のうち向精神薬の服用が明らかな事例について、その遺伝素因を検索することにより(1)突然死の病態解明に寄与する、(2)類似の遺伝背景をもつ遺族が同症候群や突然死の発症を予防する、ことを目的とした。
研究期間内に兵庫医科大学法医学講座、兵庫県監察医務室および神戸大学大学院医学研究科地域社会医学・健康科学講座法医学分野で検案・解剖した事例のうち、解剖によっても死因が明らかにならなかった突然死事例であり、かつ、生前に向精神薬を服用していたことが死体発見現場の状況や死後の薬物分析の結果から明らかである20事例について検討する予定だった。しかし、条件に合う事例が少なく、また、ご遺族の同意が得られなかった事例もあったため、原因不明の突然死事例7件のみについて検討を行った。
対象7例について、KCNQ1、KCNH2およびSCN5Aのエクソンの遺伝子変異の有無をダイレクトシーケンス法で検討した。その結果、いくつかの一塩基多型は見られたものの、不整脈死につながるような新規の遺伝子変異は見つからなかった。
しかし、肉眼解剖では有意な所見が得られない突然死事例は少なからず存在する。今後も、本研究の対象である薬剤誘発性QT延長症候群のみならず、一般に原因不明の突然死の死後遺伝子検査についての研究をつづけ、形態的には原因不明の突然死事例の病態解明に寄与したいと考えている。
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