2012 年度研究成果報告書

クローン病感受性遺伝子IL12Bが感受性を亢進させる分子メカニズムの解明

研究課題

研究課題/領域番号	22790628
研究種目	若手研究(B)
配分区分	補助金
研究分野	消化器内科学
研究機関	東北大学
研究代表者	遠藤克哉東北大学, 高等教育開発推進センター, 助教 (40509197)
研究期間 (年度)	2010 – 2012
キーワード	クローン病 / 感受性遺伝子 / IL12b / allelic imbalance
研究概要	IL12Bがクローン病感受性遺伝子であることを確定するためには、その相関する対立遺伝子がIL12B遺伝子の機能、特に発現に影響を与えることを示さなければならない。そこで、最初にIL12B遺伝子周囲のTag SNPを用いて、最も強く日本人クローン病と相関するハプロタイプを同定する作業を行った。日本人IL12b遺伝子を含む領域には、2つのメジャーハプロタイプ(A,B)が存在していることを明らかにした。そのうちハプロタイプAがリスクハプロタイプであり、ハプロタイプBが非リスクハプロタイプであることを明らかにした。次に、ハプロタイプAとB由来のm-RNAの発現比を測定することで(allelic imbalance)、リスクハプロタイプはm-RNAの発現を亢進させることが、明らかとなった。