研究課題
(1)遺伝子解析研究・DNAシークエンス:血中アディポネクチン(ADPN)レベルが極度に低い症例のDNAについて、イントロンを含む全長直接シーケンスを行ったが、ADPN遺伝子の大きなDeletion/Insertion(欠失/挿入)多型は検出しなかった。・関連解析: この新規SNPと疾患との関連について、これまで大阪大学が保有する集団(約800名)において見出された結果が他集団でも同様か検討中である。端野・壮暼町研究は、一般住民集団を対象にしており、また血中ADPN濃度も測定されている。同研究を保有する札幌医大第二内科と共同研究の体制を構築し、SNPと疾患との関連を検証している(進行中)。以上の手法により、新規SNPとADPN濃度や関連疾患との関係を明らかにすることを目指し、研究を進行している。(2)タンパク質の組成解析・SDS page: 新規SNPを保有すると、野生型とは異なる単量体を発現することを検出している。ADPNは、Collagen like domainやGlobular domainなど、いくつかのドメインから構成されているが、複数種のモノクローナル抗体を用いることで、野生型との発現を比較したところ、相違をきたすドメインを同定した。・SD page:ADPN単量体は、二次元電気泳動(2D Page)で8つに分離される。2D Pageで新規SNP群と野生・健常群を比較することを計画しており、現在実験の条件設定を調整している(進行中)。
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