Kenny-Caffey症候群2型の原因遺伝子の同定

2011 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 22790967
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 補助金
• 研究分野: 小児科学
• 研究機関: 東京大学
• 研究代表者: 磯島 豪 東京大学, 医学部附属病院, 助教 (00568230)
• 連携研究者: 北中 幸子 東京大学, 医学部附属病院, 准教授 (30431638)
• 研究期間 (年度): 2010 – 2011
• キーワード: 小児内分泌学

研究概要

Kenny-Caffey症候群(KCS)は、著明な低身長、副甲状腺機能低下症、長管骨の骨膜肥厚と髄質の狭小化、大泉門の開大と閉鎖遅延、目の異常を伴う症候群である。これまで日本で報告のあったKCS2型の全4例の患者および健常家族から同意を取得して、末梢血検体(患者4例とその健常家族9例の合計13検体)を取得した。症例4例についてKCS1型の原因遺伝子であるTBCE遺伝子について直接シークエンス法を行い、変異のないことを確認した。次に、13検体のエクソームシークエンス解析を施行した。MUC4(NM_018406)、PRR21(NM_001080835)、FAM111A(NM_001142521)などが原因遺伝子候補に挙がったが、エクソームシークエンスで変異が同定されやすい遺伝子であったため、原因とは考えにくかった。