自閉性障害の病態に関与する候補遺伝子群の網羅的遺伝子発現解析

2012 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 22790996
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 補助金
• 研究分野: 小児科学
• 研究機関: 自治医科大学
• 研究代表者: 中島 尚美 自治医科大学, 医学部, 講師 (20337330)
• 研究期間 (年度): 2010 – 2012
• キーワード: 自閉性障害 / シナプス関連遺伝子 / CGH 法 / CNV

研究概要

自閉性障害(ASD)および知的障害の病因遺伝子を同定し、病態を解明して治療法の開発に結びつけていくことを目的に、患者での染色体・遺伝子変異解析と、変異が検出されて病因と考えられた遺伝子の機能解析行った。その結果、 10 例で病因と考えられる CNV を検出した。 CNV 領域に局在する遺伝子として、SHANK3, Monoamine oxidase(MAO) A and B, RPS6KA3, LIN7A and LIN7B などが挙げられる。 LIN7B に関しては、他の患者での変異解析により、スプライ

研究成果

• [雑誌論文] Familial analysis of mild intellectual disability and microduplication at Xp22.12 including RPS6KA3.
  • 著者名/発表者名: Matsumoto A, Kuwagima M, Miyake K, Kojima K, Nakashima N, Jimbo E, Kubota T, Momoi MY, Yamagata T
  • 雑誌名: J Hum Genet submitted 巻: Xp22 ページ: 12
• [学会発表] Duplication of GPC3 in the boy with growth retardation and developmental delay (2011)
  • 著者名/発表者名: 中島尚美
  • 学会等名: 第12回国際人類遺伝学会,モント
  • 発表場所: リオール(カナダ)
  • 年月日: 2011-10-13
• [学会発表] Deletion of MAOA and MAOB in male siblings with severe mental retardation and autistic phenotype (2011)
  • 著者名/発表者名: Saito M, Yamagata T, Shiba Y, Nakashima N, Nagashima M, Jimbo E, Momoi MY
  • 学会等名: 第12回国際人類遺伝学会
  • 発表場所: リオール(カナダ)
  • 年月日: 2011-10-13