本研究は、血中の難溶性ユビキチン化タンパク質を利用することで、ポンペ病骨格筋内で生じるオートファジーの異常を評価する方法の開発を目的とする。ポンペ病マウスを対象に解析した結果、(1)月齢依存的に血漿中で58 kDaユビキチン化タンパク質が顕著に増加することを見出した。(2)骨格筋でも同様のタンパク質の増加が認められ蓄積するオートファゴソームと共局在していることを見出した。(3)血漿中58 kDaタンパク質の測定により病理染色よりも高感度に骨格筋のオートファジーの異常を検出し得る可能性が考えられた。
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