本邦てんかん患者におけるPCDH19遺伝子異常と臨床的スペクトラムの解明

2011 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 22791011
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 補助金
• 研究分野: 小児科学
• 研究機関: 福岡大学
• 研究代表者: 日暮 憲道 福岡大学, 医学部, 助手 (40568820)
• 研究期間 (年度): 2010 – 2011
• キーワード: てんかん / 精神遅滞 / 女性 / 遺伝子

研究概要

本邦てんかん女児に対しPCDH19遺伝子解析を行い、点変異18例、血縁罹患者4例、遺伝子欠失2例、計24例を同定した。発症は4-25ヶ月齢で、しばしば、発熱に関連して短い発作の群発が出現した。発作型は部分発作か全身けいれんであった。4例は軽症例で、発症が遅い傾向にあり、幼児期に発作消失し、発達良好であった。長期経過を終えた5例では、発作は10歳台以降に消失した。知的障害を18例、自閉を7例、多動を3例に認めた。

研究成果

• [雑誌論文] 女性に限定されるてんかんと精神遅滞-本邦患者の特徴とPCDH19遺伝子解析を考慮するポイント (2011)
  • 著者名/発表者名: 日暮憲道、廣瀬伸一
  • 雑誌名: 日本小児科学会雑誌 巻: 115巻 ページ: 1513-1523
• [雑誌論文] PCDH19 mutation in Japanese females with epilepsy (2011)
  • 著者名/発表者名: Higurashi N, Shi X, Yasumoto S, Oguni H, Sakauchi M, Itomi K, Miyamoto A, Shiraishi H, Kato T, Makita Y, Hirose S.
  • 雑誌名: Epilepsy Res 巻: 99巻 ページ: 28-37
  • 査読あり
• [学会発表] Clinical presentations in early phase of PCDH19-related epilepsy (2012)
  • 著者名/発表者名: Higurashi N, Hirose S.
  • 学会等名: 9^<th> Asian and Oceanian Epilepsy Congress
  • 発表場所: Manila
  • 年月日: 20120300
• [学会発表] どのような時に"女性に限定されるてんかんと精神遅滞"を疑うか (2011)
  • 著者名/発表者名: 日暮憲道、廣瀬伸一
  • 学会等名: 小児科学会福岡地方会
  • 発表場所: 福岡
  • 年月日: 20111000
• [学会発表] 本邦女性てんかん患者におけるMLPA法を用いたプロトカドヘリン19欠失の検索 (2011)
  • 著者名/発表者名: 日暮憲道, 臼井大介, 高橋幸利, 廣瀬伸一
  • 学会等名: 第45回日本てんかん学会
  • 発表場所: 新潟
  • 年月日: 20111000
• [学会発表] Epilepsy and Mental Retardation Limited to Females-A Disease with Increasing Significance (2011)
  • 著者名/発表者名: Higurashi N.
  • 学会等名: The 1^<st> international symposium of Research Institute for the Molecular Pathomechanisms of Epilepsy, Fukuoka University
  • 発表場所: 福岡
  • 年月日: 20110700
• [学会発表] 本邦女児てんかん患者におけるPCDH19遺伝子解析の現況 (2011)
  • 著者名/発表者名: 日暮憲道, 安元佐和, 廣瀬伸一
  • 学会等名: 第53回日本小児神経学会総会
  • 発表場所: 横浜
  • 年月日: 20110500
• [学会発表] PCDH19 mutations and their phenotype in Japanese females with suspected SCN1A-related epilepsy (2010)
  • 著者名/発表者名: Higurashi N, Hamachi A, Oguni H, Sakauchi M, Itomi K, Miyamoto A, Shiraishi H, Kato T, Hirose S.
  • 学会等名: 第52回日本小児神経学会総会
  • 発表場所: 福岡
  • 年月日: 20100500
• [学会発表] PCDH19 mutations and their phenotype in Japanese females with suspected SCN1A-related epilepsy (2010)
  • 著者名/発表者名: Higurashi N, Hamachi A, Oguni H, Sakauchi M, Itomi K, Miyamoto A, Shiraishi H, Kato T, Hirose S.
  • 学会等名: 11^<th> International Child Neurology Congress
  • 発表場所: Cairo
  • 年月日: 20100500