2011 年度研究成果報告書

てんかん修飾因子の探索

研究課題

研究課題/領域番号	22791014
研究種目	若手研究(B)
配分区分	補助金
研究分野	小児科学
研究機関	独立行政法人理化学研究所
研究代表者	山形哲司独立行政法人理化学研究所, 神経遺伝研究チーム, 研究員 (00338766)
研究期間 (年度)	2010 – 2011
キーワード	てんかん / 修飾遺伝子 / モデルマウス / Scn1a
研究概要	乳児重症ミオクロニーてんかんのモデルマウスにおいて、異なる遺伝的背景を持つマウス系統では、突然死などの重篤度が変化したことから、修飾遺伝子の存在が予想されていた。本研究では、日本産野生マウスを起源とするMSM/Ms系統を用いて戻し交配を行い、各世代の生存率を指標として修飾遺伝子を探索した。得られた結果は、MSM系統の常染色体上には、突然死に対する抵抗性遺伝子が存在し、X染色体のセントロメア側50cMに高感受性遺伝子が存在することを示した。

(1件)