ダウン症候群の原因遺伝子を探索するスクリーニング系を考案した。ダウン症候群モデルマウスの神経細胞で認められる凝集様CaMKIIの増加をスクリーニングのマーカーとして、RNA干渉法でトリソミー領域の遺伝子発現を抑制したときマーカーに影響する遺伝子を原因遺伝子の候補とする。このスクリーニング系が可能か検討するため、トリソミー領域に存在しCaMKIIに影響する可能性があるRcan1遺伝子を用いてテストを行なった。その結果、Rcan1遺伝子の発現を抑制すると凝集様CaMKIIが出現した神経細胞数が減少する傾向が示された。今回考案したスクリーニング法に改善点を加えれば、原因遺伝子のスクリーニングが可能と考えられる。
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