研究課題
若手研究(B)
本研究では、PWS患者約140名の分子遺伝学的解析を通じ、高齢出産が第一減数分裂不分離後のtrisomy rescueを介した15番染色体母性片親性ダイソミー(upd(15) mat)発症のリスク因子であることと、日本において、高齢出産傾向の進行に伴い、upd(15) matの相対的頻度が増加していることを明らかとした。また、PWS患者集団において何らかの不妊治療により出生した児の頻度は一般集団のそれに比較し有意に高いものの、不妊治療群の患者母親の高年齢が最も影響を及ぼしていると考えられた。
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