2011 年度研究成果報告書

次世代シークエンサーを利用した自閉症候補遺伝子領域のターゲットリシークエンス

研究課題

研究課題/領域番号	22791107
研究種目	若手研究(B)
配分区分	補助金
研究分野	精神神経科学
研究機関	東京大学
研究代表者	栃木衛東京大学, 医学部附属病院, 講師 (40456116)
研究期間 (年度)	2010 – 2011
キーワード	自閉症 / 候補遺伝子 / 次世代シークエンサー / コピー数多型(CNV)
研究概要	4世代にわたり自閉症性障害を発症している家系を対象としたエクソーム解析の結果では、疾患と完全に共分離している複数の候補遺伝子を見出しており、新たな自閉症候補遺伝子の発見につながる可能性がある。また、自閉症性障害患者とその両親163組についてのコピー数多型解析では、500K塩基対以上の大きさの新規CNVが7組のサンプルで8つ認められており、そのうちの1つは15番染色体長腕11. 2領域における重複であることが判明した。