2011 年度研究成果報告書

EFHC1変異による小胞体カルシウム貯蔵量の調節を介したてんかん発症機序の解明

研究課題

研究課題/領域番号	22791154
研究種目	若手研究(B)
配分区分	補助金
研究分野	精神神経科学
研究機関	独立行政法人理化学研究所
研究代表者	鈴木俊光独立行政法人理化学研究所, 神経遺伝研究チーム, 研究員 (20373318)
研究期間 (年度)	2010 – 2011
キーワード	てんかん / EFHC1 / IP3レセプター / 小胞体カルシウム
研究概要	本研究では、細胞内Ca^<2+>調節機構でmyoclonin1が果たす役割を解析する事で、EFHC1変異が引き起こすてんかん発症メカニズムの解明することを目的とした。myoclonin1がIP_3R1との結合を介して細胞内Ca^<2+>動態に影響を及ぼすことを見いだした。これらの結果は、EFHC1遺伝子変異により誘発される細胞内Ca^<2+>動態の異常がてんかんの分子基盤である可能性を示唆する。