研究課題
若手研究(B)
本研究では、細胞内Ca^<2+>調節機構でmyoclonin1が果たす役割を解析する事で、EFHC1変異が引き起こすてんかん発症メカニズムの解明することを目的とした。myoclonin1がIP_3R1との結合を介して細胞内Ca^<2+>動態に影響を及ぼすことを見いだした。これらの結果は、EFHC1遺伝子変異により誘発される細胞内Ca^<2+>動態の異常がてんかんの分子基盤である可能性を示唆する。
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