加齢性難聴における内耳のミトコンドリアDNA変異の網羅的解析

2012 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 22791577
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 補助金
• 研究分野: 耳鼻咽喉科学
• 研究機関: 地方独立行政法人東京都健康長寿医療センター(東京都健康長寿医療センター研究所)
• 研究代表者: 加藤 智史 地方独立行政法人東京都健康長寿医療センター(東京都健康長寿医療センター研究所), 東京都健康長寿医療センター研究所, 研究員 (80469965)
• 研究期間 (年度): 2010 – 2012
• キーワード: 耳科学 / 老人性難聴 / ミトコンドリアDNA / 遺伝子解析

研究概要

加齢性難聴患者と正常聴力の高齢者から採取した血液から抽出したDNAを用い、ミトコンドリアDNAの変異、多型の解析を施行し、その両群間や聴力との関係を解析した。これに平行して、遺伝性難聴疑いの患者血液から抽出したDNAを用いて同様にコントロール群と比較し、結果難聴群ではハプログループD4bに属する頻度が有意に高いことを確認した。

研究成果

• [雑誌論文] Extended Screening for Major Mitochondrial DNA Point Mutations in Patients with Hereditary Hearing Loss. (2012)
  • 著者名/発表者名: Kato T, Nishigaki Y, Noguchi Y, et al.
  • 雑誌名: J Hum Genet. 巻: 57 ページ: 772-5
• [雑誌論文] Mitochondrial DNA Haplogroup associated with Hereditary Hearing Loss in a Japanese Population. (2012)
  • 著者名/発表者名: Kato T, Fuku N, Noguchi Y, et al.
  • 雑誌名: Acta Otolaryngol. 巻: 132 ページ: 1178-82
• [学会発表] Mitochondrial Haplogroup Analysis in Patients with Hereditary Hearing Loss (2012)
  • 学会等名: The 35^<th> annual midwinter research meeting of the Association for Research in Otolaryngology
  • 発表場所: San Diego, USA
  • 年月日: 20120200
• [学会発表] Mitochondrial DNA Haplogroup Analysis Associated with Presbycusis in a Japanese Population (2012)
  • 学会等名: The First Asian Otology Meeting & the 3^<rd> East Asian Symposium on Otology
  • 発表場所: Nagasaki
  • 年月日: 2012-06-02
• [学会発表] 遺伝性難聴疑い症例のミトコンドリアハプログループ解析 (2011)
  • 学会等名: 第21回日本耳科学会総会・学術講演会
  • 発表場所: 沖縄市
  • 年月日: 20111100
• [学会発表] Extensive and rapid screening for major mitochondrial DNA point mutations in patients with hereditary hearing loss (2010)
  • 学会等名: The 7^<th> Conference of Asian Society for Mitochondrial Reseach and Medicine
  • 発表場所: Fukuoka
  • 年月日: 20101200
• [学会発表] Extensive and rapid screening for major mitochondrial DNA point mutations in patients with hereditary hearing loss (2010)
  • 学会等名: 2^<nd> East Asian Symposium on Otology
  • 発表場所: Taipei, Taiwan
  • 年月日: 20101100
• [学会発表] 遺伝性難聴症例に対する網羅的・迅速検出法を用いた主要ミトコンドリアDNA点変異の解析<第2報> (2010)
  • 学会等名: 第20回日本耳科学会総会・学術講演会
  • 発表場所: 松山市
  • 年月日: 20101000