|
中耳・外耳奇形は頻度の高い先天奇形であるが、その原因遺伝子はわかっていないものが多い。ヘッジホッグシグナルは発生期の形態形成に重要な役割を果たし、その異常は様々な先天異常の発症に関わることが報告されている。ヘッジホッグシグナル経路を構成する遺伝子を欠くノックアウトマウスでは脳、骨、消化管、肺の形成異常を来たす事が知られており、近年ヘッジホッグシグナル経路は体性幹細胞の制御にも関わることが指摘されており、発生期だけでなく、成体組織の維持や再生にも関与している事が分かってきている。
ヘッジホッグシグナルと中耳・外耳奇形との関連は明らかになっていないが、我々はヘッジホッグシグナルが中耳・外耳の発生にも関与しているのではと考え、ヘッジホッグシグナルの中耳・外耳形成における役割を明らかにすることを目的として、中耳・外耳でヘッジホッグシグナルが過剰発現するトランスジェニックマウスを作成した。その中耳・外耳の変異を解析したところ、正常マウスに比べ外耳が拡大している所見を認め、ヘッジホッグシグナルが外耳の発生に関与している事が明らかとなった。
|
