2011 年度研究成果報告書

立体構造予測によるOTOF遺伝子変異を原因とする先天性難聴の治療を目指す研究

研究課題

研究課題/領域番号	22791641
研究種目	若手研究(B)
配分区分	補助金
研究分野	耳鼻咽喉科学
研究機関	独立行政法人国立病院機構東京医療センター(臨床研究センター) (2011) 独立行政法人国立病院機構東京医療センター(臨床研究センター) (2010)
研究代表者	難波一徳独立行政法人国立病院機構東京医療センター(臨床研究センター), 臨床研究センター, 研究員 (60425684)
研究期間 (年度)	2010 – 2011
キーワード	耳科学
研究概要	本研究では、培養細胞およびOTOF遺伝子欠損マウスを用いて、OtoferlinのERK1様構造から想定されたことに発端する、OTOF遺伝子の関わるリン酸化シグナル経路の探索を行った。リン酸化機構が関与しているか不明であるが、同マウスにおいてAuditory Neuropathyの発症モデルとなりうる新規内耳神経奇形を発見した。