口唇裂・口蓋裂の候補遺伝子のダイレクトシークエンスによる解析

2011 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 22792018
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 補助金
• 研究分野: 外科系歯学
• 研究機関: 東京歯科大学
• 研究代表者: 渡邊 章 東京歯科大学, 歯学部, 助教 (50408324)
• 研究期間 (年度): 2010 – 2011
• キーワード: 口唇裂・口蓋裂 / 候補遺伝子 / SNP / 変異解析 / 相関解析 / TDT検定 / 連鎖不平衡 / DNA

研究概要

日本人口唇裂・口蓋裂患者およびその両親を対象にRYK(3q22)、EPHB2(1p36.1-35)、EPHB3(3q28-27)、DLX3(17q23)、TBX10(11q13.1)、TGF-B3(14q24)、PAX9(14q12-q13)、CLPTM1(19q13.2)、PVRL1(11q23)、TBX22(Xq21.1)の計10遺伝子を対象に変異解析、case-control study、TDT(伝達不平衡テスト)を行った。その中で、発症に関与すると考えられる遺伝子を見つけた。

研究成果

• [雑誌論文] No evidence of association between 8q24 and susceptibility to nonsyndromic cleft lip with or without palate in Japanese population (2011)
  • 著者名/発表者名: Hikida M, Tsuda M, Watanabe A, Kinoshita A, Akita S, Hirano A, Uchiyama T, Yoshiura
  • 雑誌名: Cleft Palate Craniofac J
• [雑誌論文] RYK遺伝子変異は非症候性の口唇裂・口蓋裂発症における遺伝要因の一つである (2010)
  • 著者名/発表者名: 渡邊章, 秋田定伯, 夏目長門, 中野洋子, 内山健志, 吉浦孝一郎
  • 雑誌名: 日本口蓋裂学会雑誌 巻: 35巻1号 ページ: 9-17
• [学会発表] 口唇裂・口蓋裂発症に関与の報告がある10遺伝子の解析 (2011)
  • 著者名/発表者名: 渡邊章, 内山健志, 夏目長門, 引田正宣, 中野洋子, 須賀賢一郎, 大畠仁, 高野伸夫, 柴原孝彦
  • 学会等名: 日本口腔外科学会雑誌
  • 年月日: 20110900
• [学会発表] 日本人唇顎口蓋裂の関連遺伝子8q24領域の解析 (2011)
  • 著者名/発表者名: 引田正宣, 津田雅由, 渡邊章, 平野明喜, 吉浦孝一郎, 高野伸夫, 内山健志
  • 学会等名: 日本口蓋裂学会雑誌
  • 年月日: 20110400
• [学会発表] 口唇裂・口蓋裂の分子遺伝学研究これまでの研究成果とこれからの原因追究口唇裂・口蓋裂発症に関与するとされている10遺伝子の解析
  • 著者名/発表者名: 渡邊章
  • 学会等名: 日本口蓋裂学会