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2011 年度 実績報告書

眼・顔面・心臓・歯症候群における歯根形成を制御する遺伝子BCORの役割の解明

研究課題

研究課題/領域番号 22792038
研究機関東京医科歯科大学

研究代表者

小川 卓也  東京医科歯科大学, 大学院・医歯学総合研究科, 助教 (50401360)

キーワード歯学 / 遺伝学 / OFCD / BCOR / 歯根形成
研究概要

矯正治療や歯の再植・移植といった治療や炎症により、歯根吸収が惹起され、動揺や脱落といった転帰をたどるケースは少なくない。歯根形成のメカニズムを解明することは一端吸収が進んだ歯根の再生や歯根吸収の抑制といった治療法の開発に向けて期待されるテーマである。眼・顔面・心臓・歯症候群(OFCD)はまれな遺伝性疾患で、特異的な頭蓋顔面を呈し、心臓および眼の異常がみられ、長い歯根を呈する疾患である。近年、BCL-6 corepressor(BCOR)の変異により、OFCDを引き起こすことが報告されたが、歯根形成におけるBCORの機能は明らかにされていない。そこで、分子生物学的、遺伝学的ならびにバイオインフォマティクスの手法を統合して、OFCDの原因遺伝子であるBCORの機能を解析し、歯根形成のメカニズムを解明することを目的とした。
平成23年度では、研究代表者が担当しているOFCD患者よりゲノムDNAを抽出し、PCR法とダイレクトシークエンス法でBCOR遺伝子の全翻訳領域とエクソン/イントロン境界の塩基配列を決定した。その結果、一80侃遺伝子にヘテロ接合性の新規変異(c.3668delC)を認め、フレームシフトにより早期終止コドンを形成した(p.S1223WfsX14)。また、矯正歯科治療のため便宜抜歯した小臼歯より、歯髄間葉細胞ならびに歯根膜細胞を単離し、それらの培養系を樹立した。さらに、健常者からも矯正歯科治療のため便宜抜歯した小臼歯より歯髄間葉細胞ならびに歯根膜細胞を単離し、培養を行っている。今後、このBCOR遣伝子変異が歯髄間葉細胞ならびに歯根膜細胞におけるmRNAやタンパク質の発現パターンに与える影響を検索する予定である。

現在までの達成度 (区分)
現在までの達成度 (区分)

2: おおむね順調に進展している

理由

平成23年度にOFCD患者から抽出したゲノムDNAからBCOR遺伝子の新規変異3668delCを同定し、さらに患者から歯髄間歯細胞ならびに歯根膜細胞を単離し、それらの培養系を樹立した。

今後の研究の推進方策

平成23年度に樹立したOFCD患者の歯髄間葉細胞ならびに歯根膜細胞におけるBCORのmRNAやタンパク質の発現パターンを健常者の歯髄間葉細胞ならびに歯根膜細胞のそれらと比較検討を行う予定である。新規変異3668delCがBCORのmRNAやタンパク質の発現パターンに与える影響を検索することは、OFCDという疾患を通して、歯根形成のメカニズムの解明につながるのではと期待される

  • 研究成果

    (5件)

すべて 2012 2011

すべて 雑誌論文 (2件) (うち査読あり 2件) 学会発表 (3件)

  • [雑誌論文] Dental and maxillofacial characteristics in six Japanese individuals with ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting (EEC) syndrome2012

    • 著者名/発表者名
      Okamura E
    • 雑誌名

      Cleft Palate Craniofac J

      巻: (in press)

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Systemic and maxillofacial characteristics of patients with Beckwith-Wiedemann syndrome not treated with glossectomy2011

    • 著者名/発表者名
      Kawafuji A
    • 雑誌名

      Am J Orthod Dentofacial Orthop

      巻: 139 ページ: 517-525

    • DOI

      10.1016/j.ajodo.2009.07.021

    • 査読あり
  • [学会発表] 当分野における先天異常患者の実態調査と当該患者に対するカウンセリングの概要について2011

    • 著者名/発表者名
      辻美千子、小川卓也、岡村絵里花、鈴木尋之、志賀百年、鈴木聖一、森山啓司
    • 学会等名
      第70回日本矯正歯科学会&第4回国際会議
    • 発表場所
      名古屋
    • 年月日
      20111017-20
  • [学会発表] 当分野を受診したRussell-Silver症候群患者の臨床症状に関する検討2011

    • 著者名/発表者名
      柘植理紗、小川卓也、上園将慶、丸岡亮、大隈瑞恵、志賀百年、辻美千子、須田直人小崎健次郎、森山啓司
    • 学会等名
      第70回日本矯正歯科学会&第4回国際会議
    • 発表場所
      名古屋
    • 年月日
      20111017-20
  • [学会発表] Clinical surveys on associated anomalies in cases with isolated cleft palate2011

    • 著者名/発表者名
      Ogawa T
    • 学会等名
      The 9th European Craniofacial Congress
    • 発表場所
      Salzburg
    • 年月日
      20110914-20110917

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公開日: 2013-06-26  

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