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平成23年度は(1)老人性難聴患者のDNAサンプル収集、聴力検査の集計、(2)老人性難聴関連候補遺伝子の一塩基多型(SNP)解析、(3)ミトコンドリア遺伝子変異に伴う難聴の新規変異および多型検索を行った。今回我々は、老人性難聴の原因となるミトコンドリアDNA多型を同定するために、信州大学が中心となって行っている「熟年体育大学リサーチコンソーシアム」と連携して、参加者を対象に、インフォームドコンセントを取得の上、採血を行いDNAサンプルを得る作業および聴力検査を行った。
いままで得られたサンプルをもとに日本人に多く認められるミトコンドリアDNA多型
A3010G/A8701G/A10398Gの遺伝子型と8000Hzの聴力の平均との関連を検討したところ3010番目の塩基では遺伝子型により平均聴力に有意に差があり、老人性難聴の原因であることが考えられる。それに対し、A8701G/A10398Gの遺伝子型と聴力には相関を認めなかった。多型解析には十分なサンプル数が必要であるため、現在もDNAサンプルを得る作業を行っている。
また、多型解析と共にミトコンドリア遺伝子変異に伴う難聴の新規変異および多型の検索を目的とするために、ミトコンドリアの全遺伝子配列16kbpに対して8kbp増幅用のPCRプライマーを用いてPCR増幅が可能かを確認しとこころ、LA Taqを用いた増幅をし電気泳動を行ったところはっきりしたバンドが出てきているため、現在LA Taqを用いてミトコンドリア遺伝子配について直接シークエンスを行った382例の難聴患者に対して解析を行った結果、新たに過去に報告がない2変異を同定した。
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