2022 年度審査結果の所見

双極性障害における体細胞変異の意義の解明

研究課題

研究課題/領域番号	22H00468
研究種目	基盤研究(A)
配分区分	補助金
応募区分	一般
審査区分	中区分52:内科学一般およびその関連分野
研究機関	順天堂大学
研究代表者	加藤忠史順天堂大学, 医学部, 教授 (30214381)
研究期間 (年度)	2022-04-01 – 2025-03-31
研究の概要	応募者は体細胞変異による双極性障害のメカニズム解明を目指している。双極性障害患者および対照群の末梢DNAサンプルにおける体細胞変異の探索、死後脳サンプルにおける体細胞変異の検出、体細胞変異を有する患者のiPS細胞を用いた機能変化の解析、体細胞変異の意義に関するモデル動物を用いた解析を通じて、従来の生殖細胞系列の遺伝要因とも環境要因とも異なる分子病態を明らかとする。
学術的意義、期待される成果	応募者らは、双極性障害に体細胞変異が関与している可能性を初めて示してきた。その中で世界でも最大規模の双極性障害トリオ家系を集積、死後脳試料を保有しており、研究体制が整っていることが強みであり実現可能性は高い。体細胞変異の役割が判明した場合、診断だけでなく遺伝子治療を含めた治療応用へ発展する可能性がある。