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FXSに限らずトリプレットリピート病は、リピート伸長（不安定化）そのものが根本的病因であり、新しい治療法開拓のためにも、そのメカニズムの解明が急務である。リピートを本体とする染色体領域は、染色体脆弱部位と呼ばれており、近年の研究からリピートの不安定化は脆弱部位全体の制御が関わるとされている。本研究で活用している染色体工学技術は、FXSのCGGリピートとその周辺領域だけを機能的に独立した染色体脆弱部位としてクローニングし、動物個体に導入して解析することができる唯一の技術である。将来、他のトリプレットリピート病の解析系の構築にも染色体工学技術は応用可能である。
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