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2022 年度 実施状況報告書

がん遺伝子パネル検査における生殖細胞系列病的バリアントの検討

研究課題

研究課題/領域番号 22K07469
研究機関京都大学

研究代表者

小杉 眞司  京都大学, 医学研究科, 教授 (50252432)

研究期間 (年度) 2022-04-01 – 2025-03-31
キーワードがん遺伝子パネル検査 / NCCオンコパネル / がんゲノム情報センター / 二次的所見 / 生殖細胞系列変異
研究実績の概要

「OncoGuide NCCオンコパネルシステム」に搭載されている遺伝子のうち、厚労科研 小杉班 「がん遺伝子パネル検査 二次的所見 患者開示推奨度別リスト(ver3.1_20210815)」に記載されている31遺伝子を解析対象とし、がんゲノム情報管理センター(C-CAT)の利活用ポータルサイトより、①「NCC OncoPanel」and「置換・挿入・欠失」と ②「NCC OncoPanel」and「生殖細胞系列変異」についてデータを収集した。結果、2023年3月末時点において、29/31遺伝子 の2019年6月1日~2023年2月16日分のデータについて収集を完了した。①の条件でヒットしたのは総計6,968症例、②の条件でヒットしたのは総計2,119症例であった。Germline Conversion Rate(②*100/(①+②))が50%を超えたのは、BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, PALB2, PMS2, NF2, TSC1であった。一方Germline Conversion Rateが0%だったのは、NF1, TSC2, CDK4, CDKN2A, CHEK2, MET, POLD1, POLE, RAD51Cであった。

現在までの達成度 (区分)
現在までの達成度 (区分)

2: おおむね順調に進展している

理由

本研究の中心となるNCCオンコパネルのデータをほぼ取得できたため。

今後の研究の推進方策

今後は、残り2遺伝子のデータを収集し、他の遺伝子同様にGermline Conversion Rateを算出する予定である。また、「登録時年齢」「診断日」「がん種」「既往歴」「家族歴」「病理診断名」「MSI」「LOH」「TMB」などのデータを収集し、「生殖細胞系列変異」が検出されている症例と「体細胞変異」のみが検出されている症例について、a.発症年齢、b.家族歴、c.アレル頻度、d.がん種、e.ツーヒット目のバリアントが検出されているか、f.遺伝子変化種類の特徴などを比較検討することより遺伝子ごとに「生殖細胞系列変異」が検出された集団の特徴、「体細胞変異」が検出された集団の特徴を詳細に解析する予定である。そして、「生殖細胞系列変異」が検出されている症例の中にdual heterozygosity症例が存在するかも併せて検討し、最終的には「OncoGuide NCCオンコパネルシステム」を出検した患者の全体像と、そのうち生殖細胞系列の病的バリアントが認められた症例の特徴を明らかにする予定である。
これらの結果をまとめ、Journal of Human Geneticsに2023年度中に投稿することを計画している。

次年度使用額が生じた理由

今年度はC-CATからのデータ取得にほとんど経費がかからなかったが、次年度は海外での状況を現地調査するための旅費にも使用する。

  • 研究成果

    (39件)

すべて 2023 2022

すべて 雑誌論文 (12件) (うち査読あり 12件、 オープンアクセス 4件) 学会発表 (27件) (うち招待講演 2件)

  • [雑誌論文] Fundamental knowledge taught in compulsory education for effective genetic counseling: a qualitative study of descriptions in textbooks2023

    • 著者名/発表者名
      Sakai Eri、Yamada Takahiro、Funaki Tomomi、Iwakuma Miho、Osawa Harumo、Morimoto Kana、Kosugi Shinji
    • 雑誌名

      Journal of Community Genetics

      巻: 14 ページ: 263~274

    • DOI

      10.1007/s12687-023-00641-3

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Japanese women's reasons for accompaniment status to hereditary breast and ovarian cancer‐focused genetic counseling2022

    • 著者名/発表者名
      Matsukawa Manami、Torishima Masako、Satoh Chika、Honda Sayaka、Kosugi Shinji
    • 雑誌名

      Journal of Genetic Counseling

      巻: 31 ページ: 497~509

    • DOI

      10.1002/jgc4.1519

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Analysis of triptan use during pregnancy in Japan: A case series2022

    • 著者名/発表者名
      Yamaguchi Yuko、Yamada Takahiro、Goto Mikako、Kawasaki Hidenori、Wada Takahito、Ikeda‐Sakai Yasuko、Saito Yoshiyuki、Hayashi Masahiro、Tanaka Shiro、Takahashi Ryosuke、Nakayama Takeo、Murashima Atsuko、Kosugi Shinji
    • 雑誌名

      Congenital Anomalies

      巻: 62 ページ: 78~81

    • DOI

      10.1111/cga.12456

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Current status and issues related to secondary findings in the first public insurance covered tumor genomic profiling in Japan: multi-site questionnaire survey2022

    • 著者名/発表者名
      Minamoto Akari、Yamada Takahiro、Shimada Saki、Kinoshita Ichiro、Aoki Yoko、Oda Katsutoshi、Ueki Arisa、Higashigawa Satomi、Morikawa Maki、Sato Yuki、Hirasawa Akira、Ogawa Masanobu、Kondo Tomohiro、Yoshioka Masahiro、Kanai Masashi、Muto Manabu、Kosugi Shinji
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics

      巻: 67 ページ: 557~563

    • DOI

      10.1038/s10038-022-01028-x

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Six years’ accomplishment of the Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases: nationwide project in Japan to discover causes, mechanisms, and cures2022

    • 著者名/発表者名
      Takahashi Yuji, Date Hidetoshi, Oi Hideki, Adachi Takeya, Imanishi Noriaki, Kimura En. Takizawa Hotake, Kosugi Shinji, Matsumoto Naomichi, Kosaki Kenjiro, Matsubara Yoichi, IRUD Consortium, Mizusawa Hidehiro
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics

      巻: 67 ページ: 505~513

    • DOI

      10.1038/s10038-022-01025-0

    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Perception of genetic testing among patients with inherited retinal disease: Benefits and challenges in a Japanese population2022

    • 著者名/発表者名
      Inaba Akira、Yoshida Akiko、Maeda Akiko、Kawai Kanako、Kosugi Shinji、Takahashi Masayo
    • 雑誌名

      Journal of Genetic Counseling

      巻: 31 ページ: 860~867

    • DOI

      10.1002/jgc4.1556

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Gender Differences in Smoking Initiation and Cessation Associated with the Intergenerational Transfer of Smoking across Three Generations: The Nagahama Study2022

    • 著者名/発表者名
      Nakagawa Sachiko、Takahashi Yoshimitsu、Nakayama Takeo、Muro Shigeo、Mishima Michiaki、Sekine Akihiro、Tabara Yasuharu、Matsuda Fumihiko、Kosugi Shinji
    • 雑誌名

      International Journal of Environmental Research and Public Health

      巻: 19 ページ: 1511~1511

    • DOI

      10.3390/ijerph19031511

    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Mortality and morbidity of infants with trisomy 21, weighing 1500?grams or less, in Japan2022

    • 著者名/発表者名
      Kawasaki Hidenori、Yamada Takahiro、Takahashi Yoshimitsu、Nakayama Takeo、Wada Takahito、Kosugi Shinji、Kusuda Satoshi、Fujimura Masanori、Nakamura Hajime、Nishida Hiroshi、Hirano Shinya、Nakanishi Hidehiko、Sakai Takeo、Kajiwara Masato、on behalf of the Neonatal Research Network of Japan
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics

      巻: 67 ページ: 623~628

    • DOI

      10.1038/s10038-022-01061-w

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Challenges of secondary finding disclosure in genomic medicine in rare diseases: A nation-wide survey of Japanese facilities outsourcing comprehensive genetic testing2022

    • 著者名/発表者名
      Hiromoto Kana、Yamada Takahiro、Tsuchiya Mio、Kawame Hiroshi、Nanba Eiji、Goto Yuichi、Kosugi Shinji
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics

      巻: 68 ページ: 1~9

    • DOI

      10.1038/s10038-022-01084-3

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Prevalence of pathogenic germline variants in the circulating tumor DNA testing2022

    • 著者名/発表者名
      Yamamoto Yoshihiro、Fukuyama Keita、Kanai Masashi、Kondo Tomohiro、Yoshioka Masahiro、Kou Tadayuki、Quy Pham Nguyen、Kimura-Tsuchiya Reiko、Yamada Takahiro、Matsumoto Shigemi、Kosugi Shinji、Muto Manabu
    • 雑誌名

      International Journal of Clinical Oncology

      巻: 27 ページ: 1554~1561

    • DOI

      10.1007/s10147-022-02220-x

    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Germline sequencing for presumed germline pathogenic variants via tumor-only comprehensive genomic profiling2022

    • 著者名/発表者名
      Kondo Tomohiro、Yamamoto Yoshihiro、Fukuyama Keita、Kanai Masashi、Yamada Atsushi、Matsubara Junichi、Quy Pham Nguyen、Yoshioka Masahiro、Yamada Takahiro、Minamiguchi Sachiko、Matsumoto Shigemi、Kosugi Shinji、Muto Manabu
    • 雑誌名

      International Journal of Clinical Oncology

      巻: 27 ページ: 1256~1263

    • DOI

      10.1007/s10147-022-02176-y

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Implementation of Molecular Autopsy for Sudden Cardiac Death in Japan ― Focus Group Study of Stakeholders ―2022

    • 著者名/発表者名
      Koike Kanako、Nishigaki Masakazu、Wada Takahito、Kosugi Shinji
    • 雑誌名

      Circulation Journal

      巻: 87 ページ: 123~129

    • DOI

      10.1253/circj.CJ-22-0265

    • 査読あり / オープンアクセス
  • [学会発表] Germline pathogenic variantを持つ患者の血縁ドナー選択における当科の取り込み2023

    • 著者名/発表者名
      岡 知美、諫田 淳也、渡邊 瑞希、岩﨑 惇、竹田淳恵、山田 崇弘、南谷 泰仁、越智 陽太郎、小川 誠司、小杉 眞司、髙折 晃史
    • 学会等名
      第45回日本造血・免疫細胞療法学会
  • [学会発表] 1995例の乳癌症例の生殖細胞系列の解析においてCHEK2またはATMに病的バリアントを認めた6例の臨床像。2022

    • 著者名/発表者名
      服部響子, 川口展子, 仙田典子, 稲垣有希子, 岩野由季, 高田正泰, 鳥井雅恵, 川島雅央, 河口浩介, 松本純明, 山口絢音, 村上裕美, 本田明夏, 山田崇弘, 高原祥子, 鈴木栄治, 小杉眞司, 小川誠司, 戸井雅和.
    • 学会等名
      第30回乳がん学会
  • [学会発表] 血液腫瘍の網羅的遺伝子解析で検出された二次的所見開示の取り組み.2022

    • 著者名/発表者名
      岡知美、諫田淳也、渡邊瑞希、岩﨑惇、櫻田麻希、山田崇弘、南谷泰仁、越智陽太郎、小川誠司、小杉眞司、髙折晃史
    • 学会等名
      第84回日本血液学会学術集会
  • [学会発表] 若年発症非大腸リンチ症候群関連癌を対象としたリンチ症候群スクリーニング2022

    • 著者名/発表者名
      山田 敦, 土井 ゆかり, 南口 早智子, 近藤 知大, 浮田 真沙世, 濱西 潤三,瀬尾 智 ,増井 俊彦 ,田浦 康二朗 ,小林 恭 河田 健二, 小濱 和貴, 鳥嶋 雅子, 村上 裕美, 中島 健, 山田 崇弘, 小杉 眞司, 菅野 康吉.
    • 学会等名
      第28回日本遺伝性腫瘍学会学術集会
  • [学会発表] Mahvash病の1例2022

    • 著者名/発表者名
      佐藤史顕, 辻なつき, 古田希, 鳥嶋雅子, 河本泉, 小杉眞司, 今村正之.
    • 学会等名
      第28回日本遺伝性腫瘍学会学術集会
  • [学会発表] ゲノム医療に必要な専門的人材養成のための教材開発 認定遺伝カウンセラー養成課程の学生を対象とした学習支援教材2022

    • 著者名/発表者名
      乾 智恵, 和田 敬仁, 川崎 秀徳, 吉田 晶子, 鳥嶋 雅子, 高谷 明秀, 中島 健, 山田 崇弘, 稲葉 慧, 本田 明夏, 村上 裕美, 小杉 眞司
    • 学会等名
      第46回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • [学会発表] 教員免許取得を目指す大学生を対象としたワークショップ実践 ヒト遺伝リテラシー向上のプログラム開発のための質的探索的研究2022

    • 著者名/発表者名
      宇都 笑李, 和田 敬仁, 春山 瑳依子, 高塚 美衣, 森本 佳奈, 小杉 眞司
    • 学会等名
      第46回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • [学会発表] 難病医療における遺伝カウンセリングに関する動画教材の作成2022

    • 著者名/発表者名
      佐々木 元子, 川目 裕, 松尾 真理, 小杉 眞司, 櫻井 晃洋, 由良 敬, 高島 響子, 李 怡然, 松川 愛未, 大住 理沙, 神原 容子, 三宅 秀彦
    • 学会等名
      第46回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • [学会発表] 家系内で初めて常染色体優性遺伝性疾患と診断された患者が抱く遺伝性疾患への認識と課題2022

    • 著者名/発表者名
      安部 東子, 大高 理生, 吉田 晶子, 和田 敬仁, 小杉 眞司
    • 学会等名
      第46回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • [学会発表] 婦人科検診時に家族歴から遺伝性腫瘍のリスクを示唆されたクライエントにおける遠隔遺伝カウンセリングの後方視的研究2022

    • 著者名/発表者名
      吉田 晶子, 鳥嶋 雅子, 川崎 秀徳, 中島 健, 高谷 明秀, 乾 智恵, 飯尾 智美, 山口 園美, 入駒 麻希, 山田 崇弘, 稲葉 慧, 村上 裕美, 本田 明夏, 和田 敬仁, 大内 憲明, 小杉 眞司
    • 学会等名
      第46回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • [学会発表] 義務教育で伝達されるクライエントの基盤知識 教科書における記述の質的探索的研究2022

    • 著者名/発表者名
      酒井 恵利, 山田 崇弘, 舟木 友美, 岩隈 美穂, 大澤 春萌, 森本 佳奈, 小杉 眞司
    • 学会等名
      第46回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • [学会発表] 女性膵癌患者におけるHBOC診療の課題2022

    • 著者名/発表者名
      藤本 康二, 小松原 隆司, 結縁 幸子, 山神 和彦, 小杉 眞司
    • 学会等名
      第46回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • [学会発表] 難病領域における次世代シークエンサーを用いた網羅的遺伝子解析出検施設の二次的所見開示の現状と困難 アンケート調査2022

    • 著者名/発表者名
      洪本 加奈, 山田 崇弘, 土屋 実央, 川目 裕, 難波 栄二, 後藤 雄一, 小杉 眞司
    • 学会等名
      第46回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • [学会発表] ドイツの妊娠葛藤相談法を参考にした出生前遺伝学的検査に関連した支援体制2022

    • 著者名/発表者名
      森本 佳奈, 山田 崇弘, 佐野 敦子, 菅野 摂子, 池袋 真, 坂本 美和, 廣瀬 達子, 関沢 明彦, 小杉 眞司, 白土 なほ子
    • 学会等名
      第46回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • [学会発表] 遺伝カウンセリング初回来談時、同伴者有無の理由 遺伝性乳癌卵巣癌疑いで来談した人を対象とした質的研究2022

    • 著者名/発表者名
      松川 愛未, 鳥嶋 雅子, 佐藤 智佳, 本田 明夏, 小杉 眞司
    • 学会等名
      第46回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • [学会発表] ゲノム医療と遺伝カウンセリング2022

    • 著者名/発表者名
      小杉眞司
    • 学会等名
      第24回日本医療マネジメント学会学術集会
    • 招待講演
  • [学会発表] 出生前検査の情報提供において、市町村母子保健担当保健師等に求められる支援2022

    • 著者名/発表者名
      森本 佳奈, 山田 崇弘, 佐野 敦子, 池袋 真, 坂本 美和, 佐村修, 菅野 摂子,清野仁美, 田中慶子, 拓殖あづみ, 廣瀬 達子, 水谷あかね, 宮上景子, 吉橋博史, 小杉 眞司,関沢 明彦, 白土 なほ子
    • 学会等名
      第29回日本遺伝子診療学会大会
  • [学会発表] わが国の生殖医療における倫理的問題についての歴史的背景の検討2022

    • 著者名/発表者名
      村田彩音、山田崇弘、蝦名康彦、小杉眞司
    • 学会等名
      第24 回北海道出生前診断研究会
  • [学会発表] 出生前検査の新たな提供体制において、行政機関に期待すること2022

    • 著者名/発表者名
      森本佳奈,山田崇弘,池袋真,坂本美和,佐村修,清野仁美,廣瀬達子,水谷あかね,宮上景子,吉橋博史,小杉眞司, 関沢明彦,白土なほ子
    • 学会等名
      第8回産科婦人科遺伝診療学会学術講演会
  • [学会発表] 腫瘍組織検査とリキッドバイオプシーにおける生殖細胞系列バリアントの検証シーケンス2022

    • 著者名/発表者名
      山本 佳宏, 福山 啓太, 金井 雅史, 近藤 知大, 吉岡 正博, 高 忠之, グェン・クィーファム, 木村 礼子, 山田 崇弘, 松本 繁巳, 小杉 眞司, 武藤 学
    • 学会等名
      第60回日本癌治療学会学術集会
  • [学会発表] 遺伝学的検査の二次的所見開示における現状と課題2022

    • 著者名/発表者名
      小杉眞司
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第67回大会
    • 招待講演
  • [学会発表] 妊産婦へのアンケート調査とドイツの取り組みから検討した、出生前検査に関する行政機関の支援体制2022

    • 著者名/発表者名
      森本 佳奈、山田 崇弘、菅野 摂子、佐野 敦子、池袋 真、坂本 美和、廣瀬 達子、佐村 修、清野 仁美、水谷 あかね、宮上 景子、吉橋 博史、小杉 眞司、関沢 明彦、白土 なほ子
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第67回大会
  • [学会発表] 軽度の大動脈弁狭窄および肺動脈弁狭窄と三角頭蓋を契機にSHORT症候群と診断された一例2022

    • 著者名/発表者名
      四本 由郁、原田 敦子、中田 有紀、立花 久嗣、村越 誉、稲葉 慧、和田 敬仁、小杉 眞司、小崎 健次郎、玉置 知子
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第67回大会
  • [学会発表] 混合性難聴からIRUD研究解析を経てVerheij Syndromeの確定診断に至った症例2022

    • 著者名/発表者名
      堀江 理恵、本田 明夏、中川 奈保子、稲葉 慧3井口 福一郎、藤本 康子、神田 智子、小島 憲、伊藤 壽一、大森 孝一、和田 敬仁、小崎 健次郎、小杉 眞司
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第67回大会
  • [学会発表] 網羅的遺伝学的検査を受けた未診断児の親は何を経験したか?:システマティックレビュー2022

    • 著者名/発表者名
      高塚 美衣、稲葉 慧、中川 奈保子、和田 敬仁、小杉 眞司
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第67回大会
  • [学会発表] 遺伝性網膜変性疾患患者における遺伝子診断の認識:ベネフィットと課題2022

    • 著者名/発表者名
      稲葉 慧、吉田 晶子、河合 加奈子、前田 亜希子、小杉 眞司、高橋 政代
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第67回大会
  • [学会発表] 難病診療の遺伝カウンセリングに関する現状認識と解決策の提案2022

    • 著者名/発表者名
      三宅 秀彦、小杉 眞司、櫻井 晃洋、川目 裕、松尾 真理、佐々木 元子、由良 敬、高島 響子、李 怡然、神原 容子、松川 愛未、大住 理沙
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第67回大会

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公開日: 2023-12-25  

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