| 研究課題/領域番号 |
22K07932
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| 研究機関 | 富山大学 |
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研究代表者 |
廣野 恵一 富山大学, 学術研究部医学系, 講師 (80456384)
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| 研究分担者 |
中川 崇 富山大学, 学術研究部医学系, 教授 (40610374)
長谷川 英之 富山大学, 学術研究部工学系, 教授 (00344698)
西田 尚樹 富山大学, 学術研究部医学系, 教授 (10315088)
伊吹 圭二郎 富山大学, 学術研究部医学系, 助教 (20566096)
畑 由紀子 富山大学, 学術研究部医学系, 准教授 (30311674)
小澤 綾佳 富山大学, 学術研究部医学系, 助教 (40596540)
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| 研究期間 (年度) |
2022-04-01 – 2025-03-31
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| キーワード | 心筋症 |
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| 研究実績の概要 |
心筋緻密化障害は心筋層が肉柱層と緻密層の2層から成る構造を特徴した予後不良の遺伝性の心筋症である。新しい治療薬の開発は喫緊の課題であり、そのためには、詳細な臨床情報の集積と病態の解明が重要である。本研究では、小児期、とりわけ胎児期から新生児期に多く見出されるMYH7 の遺伝子変異によりその多様な機能が障害され、心筋緻密化障害が発症するのではないかと仮定し、MYH7 遺伝子変異からMYH7 の機能の多様性を明らかにし、心筋緻密化障害の病態の解明を目的とした。研究計画として、遺伝子変異導入マウスのMYH7 に基づく形態、生理機能の評価と発現プロファイル解析と遺伝子変異導入マウスのMYH7 に基づく個体レベルおよび小器官レベルでのメタボローム解析、ミトコンドリア機能の評価、酸化ストレスの評価を行い、複雑代謝系の総合的理解を得る。また、臨床遺伝学に基づくレジストリ研究を行う予定である。病態を解明することで、MYH7 の機能の多様性を明らかにし、心筋緻密化障害の創薬研究へ繋ぐ。
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| 現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
2: おおむね順調に進展している
理由
当初の予定通り結果が得られているため。
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| 今後の研究の推進方策 |
さらに研究を推し進め研究計画を完遂する予定である。
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| 次年度使用額が生じた理由 |
当該年度は計画は予定通り進行したが、旅費・消耗品の出費が予想より下回った。次年度は消耗品を数多く使用する機能解析を予定している。
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