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本研究の目的は、免疫疾患の遺伝子ゲノムデータ(GWASデータ)と、免疫細胞における遺伝子と遺伝子発現の関連解析であるeQTLのデータとを統合することで、免疫疾患の原因遺伝子の候補を網羅的に明らかにし、さらに免疫学的な機能解析によってその作用機序を詳細に調べることである。本研究の対象として、関節リウマチ(RA)、SLE、全身性強皮症(SSc)のような全身性の免疫疾患(膠原病・リウマチ性疾患)のみならず、多発性硬化症、炎症性腸疾患などの臓器特異的な免疫疾患をも対象に含めた。免疫疾患のGWASデータとImmuNexUTの28免疫細胞種eQTLデータとのcolocalization解析を実施し、同一の原因バリアントによってGWASとeQTLが制御されている可能性が高い、原因バリアントと原因遺伝子(eQTLによって制御されるeGene)の組み合わせの候補リストを作成した。培養レポーター細胞による原因遺伝子候補のスクリーニング機能解析を実施し、新規の遺伝子を含む機能的な遺伝子を同定した。
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