| 研究実績の概要 |
常染色体顕性多発性嚢胞腎（Autosomal Dominant Polycystic Kidney DiseaseADPKD）は約4,000人に一人の、最も多い遺伝性腎疾患である。根本治療薬のTolvaptan登場以降、本邦でも認識が進み、積極的な診断治療が行われている。責任遺伝子としてPKD1とPKD2などが以前より認められている。われわれは本邦のADPKD症例436例に対して、遺伝子診断を行った。366例（83.9%）は遺伝子診断が可能であった。PKD1変異群は、PKD2変異群と比べて、腎機能低下速度が早かった（p = 0.066）。さらに、65歳以上症例では、PKD1 truncated変異はPKD1 non-truncated変異と比べて、有意にeGFR低下速度が早かった（ΔeGFR/year：－6.56 vs. －2.16 mL/min/1.73 m2/year,p = 0.049）。また、従来から指摘されている総腎容積（HtTKV<750ml vs. HtTKV≧750ml、p = 0.020）、Mayo分類（class 1A, 1B vs. class 1C, 1D, 1E、p-0.035）も腎機能低下速度に有意に影響する因子であった、多変量解析では、PKD1変異はPKD2変異よりも有意な腎機能低下予測因子であった（odds ratio, 1.81、p=0.020）。
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