オリンピアンのゲノムワイド関連解析：競技力関連領域は疾病リスク要因となるか？

2022 年度 実施状況報告書

• 研究課題/領域番号: 22K11506
• 研究機関: 日本体育大学
• 研究代表者: 菊池 直樹 日本体育大学, 体育学部, 准教授 (10739478)
• 研究期間 (年度): 2022-04-01 – 2025-03-31
• キーワード: 遺伝子多型 / オリンピアン / パワー / 筋力 / エリートアスリート

研究実績の概要

本研究では、パワー系競技者(レスリング、ウエイトリフティング)のオリンピック出場者を対象にゲノムワイド関連解析(GWAS)を用いた網羅的な遺伝子多型解析を行うことを目的とした。対象者は、一般者202名(男性98名、女性104名)およびオリンピック出場経験者38名(男性33名、女性5名)とした。オリンピック出場経験者は、レスリング選手18名、ウエイトリフティング選手18名であった。対象者に対して、ジャポニカアレイv2(TOSHIBA 社製)を用いて 650,000 以上の遺伝マーカについてジェノタイピングを行い、一般者とオリンピック競技者のケースコントロールのGWASを行なった。相加的な関連性を検討するTrend、優性モデルのDominant、劣勢モデルのRecessiveの3つのモデルで検討を行なった。危険率は 5×10-8とし、p < 5×10-5をサジェスティブラインとして設定した。　p＝5×10-8に達する遺伝子多型は、TrendおよびDominantモデルでは認められず、Recessiveモデルでは１多型であった。また、p < 5×10-5に達する遺伝子多型は、Trendモデルで415多型、Dominantモデルで183多型、Recessiveモデルで720多型であった。関連性が認められた遺伝子多型のうち、Recessiveモデルにおいて、ドーパミン受容体D2 (DRD2) 遺伝子 rs11214614多型が同定された(p=2.4×10-6)。ドーパミン受容体D2遺伝子多型は、認知能力や肥満、身体活動量などに影響することが報告されている。さらに、well beingやうつにも影響することが報告されており、心理面に影響する遺伝子多型でもある。その他、CDK5RAP2遺伝子多型やKIAA1217遺伝子多型など、学歴に影響する可能性が示唆されている遺伝子多型も同定された。

現在までの達成度 (区分)

2: おおむね順調に進展している

理由

これまで38名のオリンピック選手を対象としたGWASを行なっており、概ね順調に進んでいる。

今後の研究の推進方策

今後、さらに対象者数を増やすとともに、関連遺伝子に関する機能解析などを行う予定である。

次年度使用額が生じた理由

計画通り、研究を進んでいる。次年度使用額については、当初の予定通りの2023年度の計画に追加する。

研究成果

• [国際共同研究] Victoria University(オーストラリア)
  • 国名: オーストラリア
  • 外国機関名: Victoria University
• [国際共同研究] Medical University of Lublin(ポーランド)
  • 国名: ポーランド
  • 外国機関名: Medical University of Lublin
• [国際共同研究] Liverpool John Moores University(英国)
  • 国名: 英国
  • 外国機関名: Liverpool John Moores University
• [国際共同研究] Federal University of Santa Catarina(ブラジル)
  • 国名: ブラジル
  • 外国機関名: Federal University of Santa Catarina
• [雑誌論文] The Association between ACTN3 R577X Polymorphism and Range of Motion: A Systematic Review and Meta-analysis (2023)
  • 著者名/発表者名: Mika Saito, Hirofumi Zempo, Kathleen Yasmin de Almeida , Hiroki Homma , Naoki Kikuchi
  • 雑誌名: International journal of sports medicine 巻: - ページ: -
  • DOI: 10.1055/a-2035-8300.
  • 査読あり
• [雑誌論文] Genetic polymorphisms related to muscular strength and flexibility are associated with artistic gymnastic performance. (2023)
  • 著者名/発表者名: .Hiroshi Kumagai, Tomoko Kaneko, Yuko Shintake, Eri Miyamoto-Mikami, Hiroyuki Tomita, Makoto Fukuo, Wataru Kawai, Mutsumi Harada, Naoki Kikuchi, Nobuhiro Kamiya, Kosuke Hirata, Hirofumi Zempo, Seiji Maeda, Naokazu Miyamoto, Noriyuki Fuku.
  • 雑誌名: European Journal of Sports Science 巻: - ページ: -
  • DOI: 10.1080/17461391.2022.2078741.
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] The association between total genotype score and athletic performance in weightlifters. (2022)
  • 著者名/発表者名: Hiroki Homma, Mika Saito, Aoto Saito, Ayumu Kozuma, Ryutaro Matsumoto, Shingo Matsumoto, Naoyuki Kobatake, Takanobu Okamoto, Koichi Nakazato, Tetsunari Nishiyama, Naoki Kikuchi.
  • 雑誌名: Genes 巻: 13 ページ: 2091
  • DOI: 10.3390/genes13112091
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] A pilot study on the prediction of non-contact muscle injuries based on ACTN3 R577X and ACE I/D polymorphisms in professional soccer athletes. (2022)
  • 著者名/発表者名: Kathleen Y. de Almeida, Tiago Cetolin, Andrea Rita Marrero, Aderbal S. Aguiar Jr., Pedro Mohr, Naoki Kikuchi.
  • 雑誌名: Genes 巻: 13 ページ: 2009
  • DOI: 10.3390/genes13112009.
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] ALDH2 gene polymorphism is associated with fitness in the elderly Japanese population. (2022)
  • 著者名/発表者名: Kathleen Yasmin De Almeida, Mika Saito, Hiroki Homma, Yukina Mochizuki, Aoto Saito, Minoru Deguchi, Ayumu Kozuma, Takanobu Okamoto, Koichi Nakazato, Naoki Kikuchi.
  • 雑誌名: Journal of Physiological Anthropology 巻: 41 ページ: 38
  • DOI: 10.1186/s40101-022-00312-1.
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] The association between the ALDH2 rs671 polymorphism and athletic performance in Japanese power and strength athletes. (2022)
  • 著者名/発表者名: Aoto Saito, Mika Saito, Kathleen Y. de Almeida, Hiroki Homma, Minoru Deguchi, Ayumu Kozuma, Naoyuki Kobatake, Takanobu Okamoto, Koichi Nakazato, Naoki Kikuchi.
  • 雑誌名: Genes 巻: 13 ページ: 1735
  • DOI: 10.3390/genes13101735.
  • 査読あり / オープンアクセス
• [学会発表] The effect of Heterozygosity for the COL1A1 rs1107946 polymorphism on flexibility and sport climber status. (2022)
  • 著者名/発表者名: Mika Saito, Micha&#322;; Ginszt, Myosotis Massidda, Hiroki Homma, Pawel Cszczyk, Takanobu Okamoto, Piotr Majcher, Koichi Nakazato, Ildus I. Ahmetov, Naoki Kikuchi.
  • 学会等名: 69th ACSM annual meeting
  • 国際学会
• [学会発表] Association between CKM rs8111989 polymorphism and muscle damage after maximal eccentric exercise. (2022)
  • 著者名/発表者名: Minoru Deguchi, Hiroki Homma, Takamichi Inoguchi, Ayumu Kozuma, Mika Saito, Aoto Saito, Takuto Naito, Maho Shinogi, Yosuke Tsuchiya, Karina Kouzaki, Eisuke Ochi, Takanobu Okamoto, Koichi Nakazato, Naoki Kikuchi.
  • 学会等名: ECSS annual meeting
  • 国際学会
• [学会発表] Association between the GALNTL6 gene rs558129 polymorphism and strength and power output performance in athletes in athletes. (2022)
  • 著者名/発表者名: Ayumu Kozuma, Eri Miyamoto-Mikami, Mika Saito, Mizuki Takaragawa, Hiroki Homma, Minoru Deguchi, Aoto Saito, Maho Shinogi, Shingo Matsumoto, Ryutaro Matsumoto, Koya Suzuki, Shuichi Machida, Takanobu Okamoto, Koichi Nakazato, Noriyuki Fuku, Naoki Kikuchi.
  • 学会等名: ECSS annual meeting.
  • 国際学会
• [備考] 研究室ホームページ
  • URL: https://kikulab-nssu.com