| 研究課題/領域番号 |
22K11851
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| 研究機関 | 筑波大学 |
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研究代表者 |
會田 雄一 筑波大学, 医学医療系, 助教 (60752152)
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| 研究期間 (年度) |
2022-04-01 – 2025-03-31
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| キーワード | 生活習慣病 |
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| 研究実績の概要 |
次世代シークエンサーは世界中で膨大な量の塩基情報を生み出しており、医療のみならずヘルスケアへの応用が期待される。この第一歩は、次世代シークエンサーから得られた塩基情報と、人種や地域、生活習慣など様々な環境下で得られる表現型を組み合わせる解析である。このようなgenome-wide association studyから得られた一塩基バリアントの知見を、生活習慣病の個別化医療や予防医療に役立てるためには、真に機能を有するバリアント、すなわちcausal SNVの機能解析を“ウェット”の実験で進めていくことが必要であると認識されている。特に、タンパクをコードする部位ではなく、エンハンサーに位置するcausal SNVについては、十分な解明がなされていない。そこで本研究では、脂質代謝を規定するcausal SNVに的を絞り、その分子メカニズムを実験的に解明することを目的とした。ヒト11番染色体にはアポリポタンパク遺伝子がクラスターを形成している約60 kbのゲノム領域があり、血中リポ蛋白レベルとの関連が報告されている一塩基バリアントが位置している。こうしたゲノム上の目印となるlead SNVの知見をもとに、巨視的・微視的な2つのスクリーニングを組み合わせてcausal SNVを見つけ出し、標的遺伝子の発現を調節する遺伝素因を解明することを目指した。
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| 現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
2: おおむね順調に進展している
理由
ゲノム上の目印となるlead SNVの知見をもとに、causal SNVを見つけ出すための巨視的・微視的な2つのスクリーニングを進めた。
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| 今後の研究の推進方策 |
ゲノム上の目印となるlead SNVの知見をもとに、causal SNVを見つけ出すための巨視的・微視的な2つのスクリーニングを継続する。
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| 次年度使用額が生じた理由 |
実験の進捗状況により、物品の調達が遅れたため。可及的すみやかに実験計画を進め、使用予定の物品の調達を行う。
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