| 研究課題/領域番号 |
22K15385
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| 研究種目 |
若手研究
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| 配分区分 | 基金 |
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| 審査区分 |
小区分48040:医化学関連
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| 研究機関 | 国立研究開発法人理化学研究所 |
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研究代表者 |
小嶋 将平 国立研究開発法人理化学研究所, 生命医科学研究センター, 基礎科学特別研究員 (30851703)
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| 研究期間 (年度) |
2022-04-01 – 2024-03-31
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| キーワード | 転移因子 / トランスポゾン / GWAS / eQTL / 遺伝統計 |
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| 研究成果の概要 |
本研究の成果は以下の３つである。①転移因子多型を検出するソフトウェアMEGAnEを開発しGitHubにて公開した。②転移因子多型をヒト集団スケールで解析し、世界に先駆けて転移因子多型のGWASを行った。その結果、転移因子多型が皮膚病変であるケロイドの原因バリアントの一つであり、ケロイドの発症や重症化因子であることを明らかとした。本結果をNature Genetics誌に発表した（申請者は筆頭著者かつ共責任著者）。③転移因子多型と遺伝統計解析に関するレビュー論文を執筆した。本論文はHuman Genome Variation誌に出版した（申請者は筆頭著者かつ責任著者）。
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| 自由記述の分野 |
ゲノム医科学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
疾患の遺伝要因の特定は、精密医療の実現の鍵となる。ゲノムワイド関連解析（GWAS）は疾患の遺伝要因を網羅的に調べる手法だが、大半のGWASは一塩基多型のみを使用しており、疾患の原因となる構造多型を見つけることができない。本研究により、ヒトの構造多型の25%を占める転移因子多型を遺伝統計解析することが可能となった。つまり、これまで見過ごされてきた疾患の遺伝要因の特定が可能となり、疾患の予防法開発と治療法開発、精密医療の推進に貢献することが期待される。実際に本研究では皮膚病変の原因変異を特定した。本結果は今後、皮膚病変リスクのより良い評価手法の開発や皮膚病変の治療開発に役立つ。
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