| 研究課題/領域番号 |
22K15571
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| 研究種目 |
若手研究
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| 配分区分 | 基金 |
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| 審査区分 |
小区分50020:腫瘍診断および治療学関連
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| 研究機関 | 地方独立行政法人東京都立病院機構東京都立駒込病院(臨床研究室) |
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研究代表者 |
池上 政周 地方独立行政法人東京都立病院機構東京都立駒込病院(臨床研究室), 骨軟部腫瘍科, 医長 (90830521)
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| 研究期間 (年度) |
2022-04-01 – 2024-03-31
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| キーワード | がんゲノムプロファイリング / FFPEアーチファクト |
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| 研究成果の概要 |
NCCオンコパネルの開発段階のシーケンスデータを解析し、パイプラインがコールする変異のうち40％がFFPEアーチファクトであり、また少ないものの病的変異とアノーテーションされる変異が含まれていることを示した。さらに、AACR project GENIEで報告されている大量の変異に対して機械学習でFFPEアーチファクトを予測するアルゴリズムを作成し、パネル間でエラー頻度が異なることを確認した。C-CAT利活用データのraw data公開が遅延したためいまだ研究は完了していないものの、実施体制は整備できており、FFPEアーチファクト除去の必要性と意義を今後明らかにし臨床に実装することを目指す。
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| 自由記述の分野 |
がんゲノム医療
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
がんゲノム医療において、検出された変異が真の変異なのかエラーなのか不確実な状態では、仮に遺伝子変異にマッチした治療が存在したとしても実施に踏み切ることに心理的抵抗が生じ、また無意味な治療が行われるリスクもある。本研究はNCCオンコパネルの開発時点のデータではあるが治療選択に影響を与えうるエラーがあることを明らかとし、エラー予測アルゴリズムの臨床実装の必要があることが確認できた。
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