| 研究課題/領域番号 |
22K18377
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| 研究種目 |
挑戦的研究(開拓)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 審査区分 |
中区分48:生体の構造と機能およびその関連分野
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| 研究機関 | 国立研究開発法人理化学研究所 |
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研究代表者 |
桃沢 幸秀 国立研究開発法人理化学研究所, 生命医科学研究センター, チームリーダー (40708583)
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| 研究分担者 |
西村 亮平 東京大学, 大学院農学生命科学研究科(農学部), 教授 (80172708)
山田 良子 国立研究開発法人理化学研究所, 生命医科学研究センター, 客員研究員 (50909421)
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| 研究期間 (年度) |
2022-06-30 – 2025-03-31
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| 研究の概要 |
本研究では、ヒトで稀な遺伝性疾患の原因となる遺伝子変異を有するイヌを活用して、ヒトの遺伝性疾患の原因を明らかにすることを目指す。臨床情報が付帯した約8，000頭のイヌDNAのゲノム解析を行い、変異を同定し、それらの結果をヒト未診断疾患データと統合するプラットフォームを構築する。ヒトで解析が難しい希少遺伝性疾患の原因を明らかにし、未診断疾患から複数の新たな疾患を確立する。
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| 学術的意義、期待される成果 |
歴史的にもイヌには多数の遺伝的疾患が知られているため、ヒトで解析が難しい希少遺伝性疾患の原因を明らかにでき、同時に未診断疾患から複数の新たな疾患を確立できると期待される。また、医学と獣医学の連携体制も整っており、両分野での疾患解明・成果が期待できる。
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