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本研究により、髄芽腫における新しい遺伝子異常が発見された。髄芽腫は４つのサブグループに分類されるが、これまでどのように腫瘍が発生するかわかっていなかったGroup 3およびGroup 4髄芽腫でcore-binding factor alpha (CBFA)複合体に異常が生じていることがわかった。また、これらの異常は菱脳唇という将来小脳の一部になる部位の発達段階の神経前駆細胞に生じることで、神経の分化が停止し髄芽腫になるということがあきらかとなった。
また、がんのゲノム内の解析が難しい領域の一部を解析できる手法を開発した。
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