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2023 年度 研究成果報告書

新規免疫異常症原因遺伝子SBNO2の活性制御分子メカニズムの解析

研究課題

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研究課題/領域番号 22K20877
研究種目

研究活動スタート支援

配分区分基金
審査区分 0902:内科学一般およびその関連分野
研究機関千葉大学

研究代表者

目黒 和行  千葉大学, 医学部附属病院, 助教 (40769626)

研究期間 (年度) 2022-08-31 – 2024-03-31
キーワード免疫異常症 / 免疫不全症 / RNAヘリケース / 免疫学 / 遺伝学
研究成果の概要

SBNO2はATPaseと思われる構造を有しRNAと結合することから、SBNO2はRNAヘリケースとして標的と結合し、その代謝を制御することにより免疫系の遺伝子発現を制御して免疫の恒常性維持に関与している可能性が示唆された。そこで我々はSBNO2のin vitro ATPase assayを行った。その結果、野生型SBNO2のATPase活性が証明された。K284Aタンパク、および患者由来変異体については解析途中である。本結果より、SBNO2はATPase活性を有し、その機能に必須である可能性が示唆された。

自由記述の分野

遺伝性免疫異常症

研究成果の学術的意義や社会的意義

本研究は本研究者らのグループらによって同定された新規遺伝性免疫異常症の原因遺伝子であるSBNO2の活性制御に関して新たな知見を与えるものであり、その学術的意義は大きい。本遺伝子が原因で起こる免疫異常症はその存在がまだ知られおらず、原因不明の遺伝性免疫異常症患者にも本遺伝子欠損患者が含まれている可能性があり、それらの患者の適切な診断、治療に結びつく可能性が高く、社会的意義は大きい。

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公開日: 2025-01-30  

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