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先天性免疫異常症は、遺伝子の変異により生まれながらに免疫機構が異常を起こす稀少な疾患の総称で、原因遺伝子同定による早期の診断・治療が望まれる。しかし、既知の遺伝子に変異がない、未診断の先天性免疫異常症は数多く存在し、原因遺伝子の解明が強く望まれる。
本研究では、先天性免疫異常症の新規症例8例、全エクソームシークエンス再解析症例121例を収集した。新規症例の全エクソームシークエンス解析を行い、新規原因候補遺伝子Xの変異を同定した。疾患が引き起こされるメカニズム解析を行い、Xの患者変異による機能異常を見出した。再解析症例はデータの収集に時間を要したため、詳細な解析は今後の課題として引き続き継続する。
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