マルチオミクス解析によるヒルシュスプルング病関連腸炎の病態解明と個別化医療の確立

2023 年度 実施状況報告書

• 研究課題/領域番号: 22K20951
• 研究機関: 国立研究開発法人国立成育医療研究センター
• 研究代表者: 藤雄木 亨真 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 小児外科系専門診療部, 医師 (20961767)
• 研究期間 (年度): 2022-08-31 – 2025-03-31
• キーワード: ヒルシュスプルング病 / ヒルシュスプルング病関連腸炎 / マルチオミクス / 機械学習

研究実績の概要

本研究は、ヒルシュスプルング病患者の臨床情報、便サンプルを収集した後、機械学習を用いて、疾患内異質性の高いヒルシュスプルング病術後患児のサブタイプを同定し、そのサブタイプとヒルシュスプルング病関連腸炎との関連を明らかにし、その病態の解明と個別化医療の確立をめざす研究である。所属施設におけるヒルシュスプルング病患者の情報収集、便サンプルの収集を行っている。臨床情報の解析、一部のサンプルの腸内細菌叢の解析も行い、示唆に富む結果がでているが、急激な出生数の減少も影響し、サンプル数がまだ少なく、現時点で科学的評価ができる状況ではない。

現在までの達成度 (区分)

3: やや遅れている

理由

急激な出生数の減少によヒルシュスプルング病患者の出生の減少、協力施設での情報収集が遅れていることとアウトカムである腸炎の発症が少なく便サンプルの収集が進んでいないため。

今後の研究の推進方策

協力施設でのヒルシュスプルング病患者の情報収集、便サンプルの収集を加速していく。所属施設における情報の解析に着手し、今年度の学会等で報告する予定。

次年度使用額が生じた理由

研究の進捗が芳しくなく、細菌解析に必要な経費が残ったため。