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ヒトプリオン病においてプリオンタンパク（PrP）遺伝子変異による遺伝性は十数％を占める。本研究では遺伝性プリオン病であるGSS（P102L変異）20例、FFI（D178N変異）12例、遺伝性CJD（E200K変異）22例について、我々が以前開発した高感度異常型PrP増幅検出法であるRT-QUIC法により髄液検査を行ったところいずれも80%前後以上の感度を示し、臨床的に有用性が高いことを確認した。さらに免疫抑制剤であるFK506がオートリソソーム系を活性化して異常型PrPの分解を促進し、予防・治療的効果を示すことを明らかにした。
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