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2012 年度 実績報告書

ヒト特異的形質発現を生じたゲノム変化の実験的検証

研究課題

研究課題/領域番号 23370101
研究機関国立遺伝学研究所

研究代表者

斎藤 成也  国立遺伝学研究所, 集団遺伝研究系, 教授 (30192587)

研究分担者 隅山 健太  国立遺伝学研究所, 集団遺伝研究系, 助教 (00370114)
研究期間 (年度) 2011-04-01 – 2014-03-31
キーワード生物進化 / 人類進化
研究概要

比較ゲノム解析として、以下のふたつを行なった。(1)哺乳類のなかで、ヒトが属する霊長類と齧歯類のゲノムをそれぞれ2種ずつ比較し、系統特異的に高度に保存されている非コード領域を多数発見した。それらの周辺に位置するタンパク質コード遺伝子は系統ごとに異なっており、またそれらの機能は、肉眼形態を発生により生じるのにかかわる転写因子が多かった。この成果はTakahashi & Saitou (2012; Genome Biology and Evolution)に発表した。(2)ヒトが属する脊椎動物の共通祖先で生じたと考えられている2回のゲノム重複により生じた非コード領域の重複領域がオーソログとして全脊椎動物で保存されており、しかもパラログ間でも保存されているものを大規模ゲノム解析により309個を見いだした。その1/3は脳での遺伝子発現調節にかかわっていた。この成果はMatsunami & Saitou (2013; Genome Biology and Evolution)に発表した。
トランスジェニック実験としては、哺乳類特有の遺伝子間領域保存配列として、SINE由来の配列について機能解析を行った。この結果、前脳でのfgf8遺伝子発現制御に関与する因子であることがわかり、詳細な機能解析を行ない、Nakanishi, Kobayashi, Suzuki-Hirano, Nishihara, Sasaki, Hirakawa, Sumiyama, Shimogori, & Okada (2012; PLoS ONE)に発表した。また、有胎盤類の特徴的な機能の一つである胎盤発生に関与するHOXA13遺伝子の制御配列が保存配列としてシーラカンスにも見いだされることを発見し、現在その祖先機能の解析を進めている。

現在までの達成度 (区分)
現在までの達成度 (区分)

3: やや遅れている

理由

ゲノム配列の比較解析やトランスジェニック実験は順調に進んでいるが、ヒト特異的変化を伴う調節領域データベースの構築とC h I P - s e q データに基づくヒト特異的転写調節領域の抽出は現在取り組んでいるところである。

今後の研究の推進方策

最終年度なので、ゲノム配列の比較解析、トランスジェニック実験、ヒト特異的変化を伴う調節領域データベースの構築、C h I P - s e q データに基づくヒト特異的転写調節領域の抽出の4項目すべてについて、研究目的にしたがって完成させる。

  • 研究成果

    (3件)

すべて 2013 2012

すべて 雑誌論文 (3件) (うち査読あり 3件)

  • [雑誌論文] Vertebrate Paralogous Conserved Noncoding Sequences May Be Related to Gene Expressions in Brain2013

    • 著者名/発表者名
      Masatoshi Matsunami, Naruya Saitou
    • 雑誌名

      Genome Biology and Evolution

      巻: 5 ページ: 140-150

    • DOI

      10.1093/gbe/evs128

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Identification and Characterization of Lineage-Specific Highly Conserved Noncoding Sequences in Mammalian Genomes2012

    • 著者名/発表者名
      Mahoko Takahashi, Naruya Saitou
    • 雑誌名

      Genome Biology and Evolution

      巻: 4 ページ: 641-657

    • DOI

      10.1093/gbe/evs035

    • 査読あり
  • [雑誌論文] A SINE-Derived Element Constitutes a Unique Modular Enhancer for Mammalian Diencephalic Fgf82012

    • 著者名/発表者名
      Akiko Nakanishi, Naoki Kobayashi, Asuka Suzuki-Hirano, Hidenori Nishihara, Takeshi Sasaki, Mika Hirakawa, Kenta Sumiyama, Tomomi Shimogori, and Norihiro Okada
    • 雑誌名

      PLoS ONE

      巻: 7 ページ: e43785

    • DOI

      10.1371/journal.pone.0043785

    • 査読あり

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公開日: 2014-07-24  

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