| 研究成果の概要 |
N型とO型それぞれの糖タンパク質糖鎖分析を短時間に行える方法を開発して、新しい分子診断ワークフローを完成した。このワークフローは海外からの診断あるいは詳細分析依頼にも対応し、多くの国際共同研究成果共著を得た。
2005年に開始したCDG分子診断支援活動を継続し、2014年3月末までに1,053名を分析を行い、PMM2-CDGを４家系、ALG6-CD, B4GAL1-CDG, MAN1B1-CDGを各１家系、責任遺伝子不明のCDG-Iを２家系、ARCL2を２家系の計11家系を診断した。すなわち、原因不明の発達遅滞の１％がCDGであった。
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