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2013 年度 実績報告書

法数学推計と実践的分析による限界的な微量混合試料における関与者同定法の確立

研究課題

研究課題/領域番号 23390184
研究機関京都大学

研究代表者

玉木 敬二  京都大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (90217175)

研究期間 (年度) 2011-04-01 – 2014-03-31
キーワードDNA多型医学 / 混合試料 / STR / 血縁者
研究概要

これまで15STRローカスのタイピングキットであるアイデンティファイラー検査によるDNA検査の混合試料における有用性を判断するため、既知のDNA試料を何度もタイピングして、ヘテロ接合型の2つのアリルのピークバランスを検討したり、混合試料の関与者の一人の型が既知の場合(例えば被害者の型)などにおける混合試料において、被疑者の型が含まれると判断できるか、被疑者の第1度血縁の非関与者の誤判定について検討を行ってきた。今年度はこれらの結果をまとめ、信頼性の高い混合試料解析のための前提条件と解析方法を確立した。
前提条件は、4人以上の関与者の解析はアイデンティファイラー検査の識別力の限界を越えるため避けること、全てのアリルはピークと認められている閾値を超えていること、既知の関与者の全てのアリルが混合試料で検出されていること、関与者相互の血縁が高くないこと、である。混合試料のDNAプロファイルがこれらの前提条件を満たしていれば、フローチャートに従って関与人数の組合せが推定できる。具体的には、まず、既知の関与者の数を決め、次に既知の関与者にはないアリルが最も多いローカスの未知の関与者由来のアリル数をとる。そして、最小関与人数とそれより1人足した人数におけるその組合せで混合試料のプロファイルと同じになるような尤度を比較して、高い方を混合試料における関与人数とその組合せとした。
なお、混合試料の関与者の識別力をより高めるため、新たなSTRローカスの日本人頻度を求め、その識別力を検討した。また、研究の過程で、stochastic effect (SE )の起こる閾値を設定するという考えを用いないContinuous system(CS)が発表された。このためドロップ・モデルを利用したソフトウェアによる尤度比計算の信頼性には問題があると判断し、CSの導入を早める研究に計画を変更した。

現在までの達成度 (区分)
理由

25年度が最終年度であるため、記入しない。

今後の研究の推進方策

25年度が最終年度であるため、記入しない。

  • 研究成果

    (14件)

すべて 2013

すべて 雑誌論文 (7件) (うち査読あり 5件) 学会発表 (7件) (うち招待講演 3件)

  • [雑誌論文] 混合試料における関与者に血縁者を想定する必要性について2013

    • 著者名/発表者名
      真鍋翔, 川合千裕, 宮尾昌, 石田季子, 小谷泰一, 玉木敬二
    • 雑誌名

      DNA多型

      巻: 21 ページ: 204-8

  • [雑誌論文] 父母由来を区別した真の突然変異率の推定2013

    • 著者名/発表者名
      真鍋翔, 川合千裕, 畑野翔太郎, 垣本由布, 尾関宗孝, 玉木敬二
    • 雑誌名

      DNA多型

      巻: 21 ページ: 228-31

  • [雑誌論文] Allele frequencies of 37 short tandem repeat loci in a Japanese population.2013

    • 著者名/発表者名
      Ozeki M, Tamaki K.
    • 雑誌名

      Leg Med

      巻: 15(6) ページ: 342-6

    • DOI

      10.1016/j.legalmed.2013.08.006

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Application of permanents of square matrices for DNA identification in multiple-fatality cases.2013

    • 著者名/発表者名
      Narahara M, Tamaki K, Yamada R.
    • 雑誌名

      BMC Genet.

      巻: 14 ページ: 72

    • DOI

      10.1186/1471-2156-14-72

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Multiplex PCR for 18 X-chromosomal STRs in Japanese population.2013

    • 著者名/発表者名
      Nakamura Y, Samejima M, Tamaki K, Minaguchi K.
    • 雑誌名

      Leg Med

      巻: 15(3) ページ: 164-70

    • DOI

      10.1016/j.legalmed.2012.10.006

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Mixture interpretation: Experimental and simulated reevaluation of qualitative analysis.2013

    • 著者名/発表者名
      Manabe S, Mori Y, Kawai C, Ozeki M, Tamaki K.
    • 雑誌名

      Leg Med

      巻: 15(2) ページ: 66-71

    • DOI

      10.1016/j.legalmed.2012.09.001

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Simulated approach to estimate the number and combination of known/unknown contributors in mixed DNA samples using 15 short tandem repeat loci.2013

    • 著者名/発表者名
      Manabe S, Kawai C, Tamaki K.
    • 雑誌名

      Forensic Sci Int Genet Suppl Ser

      巻: 4 ページ: 154-5

    • 査読あり
  • [学会発表] 同胞鑑定例におけるIdentifiler検査の有効性の検討2013

    • 著者名/発表者名
      真鍋 翔ら
    • 学会等名
      日本DNA多型学会第22回学術集会
    • 発表場所
      仙台
    • 年月日
      20131121-20131122
  • [学会発表] 被疑者の血縁者の関与を想定した尤度比計算のプログラミングとその評価2013

    • 著者名/発表者名
      真鍋 翔ら
    • 学会等名
      日本DNA多型学会第22回学術集会
    • 発表場所
      仙台
    • 年月日
      20131121-20131122
  • [学会発表] 微量混合試料分析 ~海外の動きと今後~.2013

    • 著者名/発表者名
      玉木 敬二
    • 学会等名
      第19回日本法科学技術学会 法生物ミニシンポジウム
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      20131114-20131115
    • 招待講演
  • [学会発表] ソフトウェアを用いた微量混合試料分析法2013

    • 著者名/発表者名
      真鍋 翔
    • 学会等名
      第19回日本法科学技術学会 法生物ミニシンポジウム
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      20131114-20131115
    • 招待講演
  • [学会発表] ISFGの指針に基づいたstochastic effectを考慮した解釈について.2013

    • 著者名/発表者名
      川合 千裕
    • 学会等名
      第19回日本法科学技術学会 法生物ミニシンポジウム
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      20131114-20131115
    • 招待講演
  • [学会発表] Simulated approach to estimate the numbers and combinations of2013

    • 著者名/発表者名
      Manabe S, et al.
    • 学会等名
      25th Congress of the International Society for Forensic Genetics
    • 発表場所
      Melbourne, Australia
    • 年月日
      20130902-20130907
  • [学会発表] 擬父の血縁者が関わる親子鑑定における孤立否定の危険性について2013

    • 著者名/発表者名
      真鍋 翔ら
    • 学会等名
      第97次日本法医学会学術全国集会
    • 発表場所
      札幌
    • 年月日
      20130626-20130628

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公開日: 2015-05-28  

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