| 研究課題/領域番号 |
23390209
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
循環器内科学
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| 研究機関 | 滋賀医科大学 |
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研究代表者 |
堀江 稔 滋賀医科大学, 医学部, 教授 (90183938)
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| 研究分担者 |
芦原 貴司 滋賀医科大学, 医学部, 助教 (80396259)
伊藤 英樹 滋賀医科大学, 医学部, 助教 (30402738)
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| 連携研究者 |
呉 捷 西安交通大学, 大学院・医学研究科, 准教授 (40595097)
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| 研究期間 (年度) |
2011-04-01 – 2014-03-31
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| キーワード | 分子心臓病態学 |
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| 研究概要 |
我々は1996 年より、不整脈疾患を中心に、遺伝性循環器疾患の臨床情報とゲノムDNA を集積しており、現在、3500 名近い症例(~1700 家系)について詳細な病像をもとにゲノム解析を行っている。その遺伝子異常同定率は遺伝性QT 延長症候群では５割強、ブルガダ症候群では１割程度であるが、発見されたすべての遺伝子異常が、実は病気の発症と結びついているわけではない。本研究課題では、遺伝子異常に関して多方面からの機能解析やコンピュータシミュレーション法を用いて、個々の遺伝子変異が果たして病態とどのように関連するかを明らかにした。
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