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2013 年度 研究成果報告書

単一遺伝子異常による免疫学的寛容破綻の分子機構に関する研究

研究課題

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研究課題/領域番号 23390270
研究種目

基盤研究(B)

配分区分補助金
応募区分一般
研究分野 小児科学
研究機関東京医科歯科大学

研究代表者

森尾 友宏  東京医科歯科大学, 医歯(薬)学総合研究科, 准教授 (30239628)

研究分担者 小原 收  かずさDNA研究所, ヒトゲノム研究部, 副所長 (20370926)
研究期間 (年度) 2011-04-01 – 2014-03-31
キーワード分類不能免疫不全症 / 自己免疫疾患 / 免疫学的寛容 / レパートリー解析 / 責任遺伝子探索 / 次世代シークエンサー
研究概要

原発性免疫不全症(PID)を背景とした自己免疫疾患の病態を探るため、多パラメータFACSやB細胞・T細胞新生能を解析し、200名以上の分類不能免疫不全症を含むPIDにおいて、亜群分類を行い、データベースを構築した。高速遺伝子塩基配列決定法(NGS)を用いてB細胞、T細胞のレパートリーを解析する手法を確立し、10名においてその偏りについて検討を開始した。NGSを用いて40名以上の患者検体にて全エキソン解析を行い、5名で責任遺伝子を明らかにし、5名で1-6候補遺伝子を得た。

  • 研究成果

    (26件)

すべて 2013 2012 2011

すべて 雑誌論文 (15件) (うち査読あり 15件) 学会発表 (10件) 図書 (1件)

  • [雑誌論文] Rapid Detection of Intracellular p47phox and p67phox by Flow Cytometry; Useful Screening T ests for Chronic Granulomatous Disease2013

    • 著者名/発表者名
      Wada T, Muraoka M, T oma T, Imai T, Shigemura T, Agematsu K, Haraguchi K, Moriuchi H, Oh-Ishi T, Kitoh T, Ohara O, Morio T, Yachie A
    • 雑誌名

      J Clin Immunol

      巻: 33 ページ: 857-864

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Aberrant glycosylation of IgA in Wiskott-Aldrich syndrome and X-liked thrombocytopenia2013

    • 著者名/発表者名
      Shimizu M, Kanegane H, Wada T, Motoyoshi Y, Morio T, Candotti F, Yachie A
    • 雑誌名

      J Allergy Clin Immunol

      巻: 131 ページ: 587-590

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Calssification of common variable immunodeficiency by quantification of T cell receptor and Ig kappa-deleting recombination excision circles2013

    • 著者名/発表者名
      Kamae C, Nakagawa N, Sato H, Honma K, Mitsuiki N, Ohar a O. Kanegane H, Pasic S, Pan-Hammerstrom Q, van Zelm MC, Morio T, Imai K, Nonoyama S
    • 雑誌名

      J Allergy Clin Immunol

      巻: 131 ページ: 1437-1440

    • 査読あり
  • [雑誌論文] A novel Wiskott-Aldrich syndrome protein mutation in an infant with thrombotic thrombocytopenic purpura2013

    • 著者名/発表者名
      Kawasaki Y, T oyoda H, Otsuki S, Iwasa T, Iwamoto S, Azuma E, Itoh-Habe N, Wada H, Fujimura Y, Mor io T, Imai K, Mistusiki N, Ohara O, Komada Y
    • 雑誌名

      Eur J Haematol

      巻: 290 ページ: 164-8

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Endocrine complications in primary immunodeficiency diseases in Japan2012

    • 著者名/発表者名
      Nozaki T, T akada H, Ishimura M, Ihara K, Imai K, Mor io T, Kobayashi M, Nonoyama S, Hara T
    • 雑誌名

      Clinical Endocrinol

      巻: 77 ページ: 628-634

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Btk negatively regulates ROS production and stimulation-induced apoptosis in human neutrophils2012

    • 著者名/発表者名
      Honda F, Kano H, Kanegane H, Nonoyama S, Kim E-S, Lee S-K, Takagi M, mizutani S, Morio T
    • 雑誌名

      Nature Immunol

      巻: 13 ページ: 369-378

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Transducible form of p47phox and p67phox compensate for defective NADPH oxidase activity in neutrophils of patients with chronic granulomatous disease2012

    • 著者名/発表者名
      Honda F, Hane Y, T oma T, Y achie A, Kim E-S, Lee S-K, T akagi M, Mizutani S, Morio T
    • 雑誌名

      Biochem Biophy s Res Comm

      巻: 417 ページ: 162-168

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Functional characterization and targeted correction of A TM mutations identified in Japanese patients with ataxia-telangiectasia2012

    • 著者名/発表者名
      Nakamura K, Du L, Tunuguntla R, Fike F, Cavalieri S, Morio T, Mizutani S, Brusco A, Gatti RA
    • 雑誌名

      Hum Mutat

      巻: 33 ページ: 198-208

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Distinct cellular pathways select germline-encoded and somatically mutated antibodies into immunological memory2012

    • 著者名/発表者名
      Kaji T, Ishige A, Hikida M, T aka J, Hijikata A, Kubo M, Nagashima T, T akahashi Y, Kurosaki T, Okada M, Ohar a O, Rajewsky K, T akemori T
    • 雑誌名

      J Exp Med

      巻: 209 ページ: 2079-97

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Chronic mucocutaneous candidiasis caused by a gain-of-function mutation in the STAT1 DNA-binding domain2012

    • 著者名/発表者名
      Takezaki S, Y amada M, Kato M, Park MJ, Maruyama K, Yamazaki Y, Chida N, Ohar a O, Kobayashi I, Ariga T
    • 雑誌名

      J Immunol

      巻: 189 ページ: 1521-6

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Detection of base substitution-type somatic mosaicism of the NLRP3 gene with >99.9% statistical confidence by massively parallel sequencing2012

    • 著者名/発表者名
      Izawa K, Hijikata A, T anaka N, Kawai T, Saito MK, Goldbach-Mansky R, Aksentijevich I, Y asumi T, Nakahata T, Heike T, Nishikomori R, Ohar a O
    • 雑誌名

      DNA Res

      巻: 19 ページ: 143-52

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Nationwide Survey of Patients with Primary Immunodeficiency Diseases in Japan2011

    • 著者名/発表者名
      Ishimura M, T akada H, Doi T, Imai K, Sasahara Y, Kanegane H, Nishikomori R, Mor io T, Heike T, Kobayashi M, Ariga T, T suchiya S, Nonoyama S, Miyawaki T, Hara T
    • 雑誌名

      J Clin Immunol

      巻: 31 ページ: 968-76

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Outcome of unrelated umbilical cord blood transplantation in 88patients with primary immunodeficiency in Japan2011

    • 著者名/発表者名
      Mor io T, Atsuta Y, T omizawa D, Nagamura-Inoue T, Kato K, Ariga T, Kawa K, Koike K, T auchi H, Kajiwara M, Hara T, Kato S
    • 雑誌名

      Br J Haematol

      巻: 154 ページ: 363-372

    • 査読あり
  • [雑誌論文] ADA-SCID with 'W AZA-ARI' mutations that synergistically abolished ADA protein stability2011

    • 著者名/発表者名
      Okura Y, Y amada M, Kobayashi I, Santisteban I, Arredondo-Santisteban G, Kato Z, Iguchi A, Y oshida M, Ohar a O, Nakagawa N, Imai K, Hershfield MS, Ariga T
    • 雑誌名

      Br J Haematol

      巻: 153 ページ: 675-6

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Miyawaki T , Nonoyama S. Quantification of κ-deleting recombination excision circles in Guthrie cards for the identification of early B-cell maturation effects2011

    • 著者名/発表者名
      Nakagawa N, Imai K, Kanegane H, Sato H, Y amada M, Kondoh K, Okada S, Kobayashi M, Agematsu K, T akada H, Mitsuiki N, Oshima K, Ohar a O, Suri D, Rawat A, Singh S, Nakagawa N, Imai K, Kanegane H, Sato H, Y amada M, Kondoh K, Okada S, Kobayashi M, Agematsu K, T akada H, Mitsuiki N, Oshima K, Ohar a O, Suri D, Rawat A, Singh S
    • 雑誌名

      J Aller gy Clin I mmunol

      巻: 128 ページ: 223-225

    • 査読あり
  • [学会発表] 悪性腫瘍を合併する免疫不全症2013

    • 著者名/発表者名
      森尾友宏
    • 学会等名
      第54回日本小児血液・がん学会学術集会 (シンポジウム)
    • 発表場所
      福岡
    • 年月日
      20131129-1201
  • [学会発表] 免疫不全症候群から学ぶ human immunology2013

    • 著者名/発表者名
      森尾友宏
    • 学会等名
      第41回日本臨床免疫学会総会(シンポジウム)
    • 発表場所
      山口
    • 年月日
      20131127-29
  • [学会発表] 分類不能型免疫不全症(CVID)の多彩な病像と分子基盤2013

    • 著者名/発表者名
      森尾友宏
    • 学会等名
      第75会回日本血液学会学術集会
    • 発表場所
      北海道
    • 年月日
      20131011-13
  • [学会発表] Cord blood transplantation for primary immunodeficiency in Japan2013

    • 著者名/発表者名
      Morio T
    • 学会等名
      AsiaCORD2013
    • 発表場所
      Kobe, Japan
    • 年月日
      20130419-20
  • [学会発表] 易感染性, 自己免疫, 悪性腫瘍の分子基盤としての原発性免疫不全症2013

    • 著者名/発表者名
      森尾友宏
    • 学会等名
      平成25年度遺伝子病制御研究所研究集会
    • 発表場所
      北海道
    • 年月日
      2013-10-25
  • [学会発表] Primary Immunodeficiencies due the Defect in Signaling Molecules2012

    • 著者名/発表者名
      T Morio
    • 学会等名
      2012 KSMCB Annual Meeting
    • 発表場所
      Seoul, Korea
    • 年月日
      20121010-12
  • [学会発表] 細胞内寄生菌にたいする感染防御機構2012

    • 著者名/発表者名
      森尾友宏
    • 学会等名
      第44回日本小児感染症学会総会・学術集会
    • 発表場所
      北九州
    • 年月日
      2012-11-23
  • [学会発表] 先天性免疫不全症および血液系腫瘍において診断の手がかりとなる皮膚病変と, 診断への道筋2012

    • 著者名/発表者名
      森尾友宏
    • 学会等名
      第36回日本小児皮膚科学会学術大会 (シンポジウム)
    • 発表場所
      前橋市
    • 年月日
      2012-07-15
  • [学会発表] 分類不能型免疫不全症の病態解明へのアプローチ2011

    • 著者名/発表者名
      森尾友宏
    • 学会等名
      第39回日本臨床免疫学会総会・学術集会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2011-09-17
  • [学会発表] 原発性免疫不全症候群2011

    • 著者名/発表者名
      森尾友宏
    • 学会等名
      第114回日本小児科学会学術集会 教育セミナー
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2011-08-12
  • [図書] カラー版内科学2012

    • 著者名/発表者名
      森尾友宏 : (分担執筆) 補体欠損症, 門脇孝, 永井良三編
    • 総ページ数
      1333-4
    • 出版者
      西村書店

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公開日: 2015-06-25  

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