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2011 年度 実績報告書

脳画像解析とCNV解析の融合による弧発性自閉症と家族性自閉症の病態解明

研究課題

研究課題/領域番号 23390288
研究機関浜松医科大学

研究代表者

中村 和彦  浜松医科大学, 医学部, 准教授 (80263911)

研究分担者 森 則夫  浜松医科大学, 医学部, 教授 (00174376)
鈴木 勝昭  浜松医科大学, こどものこころの発達研究センター, 准教授 (00285040)
吉原 雄二郎  浜松医科大学, 医学部, 研究員 (00529464)
岩田 泰秀  浜松医科大学, 医学部附属病院, 講師 (10285025)
辻井 正次  中京大学, 現代社会学部, 教授 (20257546)
キーワード自閉症 / トリオサンプル / CNV
研究概要

自閉症トリオサンプルにおける画像データとCNVデータとの融合:自閉症トリオサンプルのPETやMRIの画像データとゲノムコピー数変異(CNV)を組み合わせることで弧発性自閉症と家族性自閉症の病態を解明する。
(i)自閉症トリオサンプルのCNV解析
我々は、より正確な検定ができ集団の構造化の影響を受けない家族内相関解析(Transmission disequilibriumtest : TDT)(父、母、本人のサンプル)を日本人の自閉症DNAサンプル108家系について、父、母、本人のCNV解析を行った。そして特徴的な重要なCNVを明らかにした。父母から継代したCNVは3321個で、内訳は父からは1331個、母からは1242個、両親からは748個である。新規のCNVは437個であった。継代したCNVのうち遺伝子を含むものは1678個でそのうちdeletionは879個(52.4%)であり、新規CNVのうち遺伝子を含むものは231個で、そのうちdeletionは172個(74.5%)であった。新規CNVは437に対して、Total After Quality Controlを行うと410個になり、centromereとtelomereを除外すると231個になり、遺伝子を含んでいるものは140個となり、highly contientの解析をすると124個になり、エクソンを含む部位は18個となり、新規CNV領域は18ヶ所と同定できた。染色体の位置は、Ch.1が2ヶ所、Ch.6が3ヶ所、Ch.7が1ヶ所、Ch.8が2ヶ所、Ch.9が1ヶ所、Ch.11が2ヶ所、Ch.12が1ヶ所、Ch.14が1ヶ所、Ch.17が3ヶ所、Ch.19が1ヶ所、Ch.22が1ヶ所であった。それらの部位には多くの遺伝子が存在し、機能のわかっている遺伝子は15個であった。

現在までの達成度 (区分)
現在までの達成度 (区分)

2: おおむね順調に進展している

理由

108トリオのCNV解析が終了した。

今後の研究の推進方策

今後はCNV解析のデータと孤発例、家族性の関係、画像データの特徴との相関を明らかにしていく。

  • 研究成果

    (9件)

すべて 2012 2011

すべて 雑誌論文 (7件) (うち査読あり 7件) 学会発表 (2件)

  • [雑誌論文] Elevated transcription factor specificity protein 1 in autistic brains alters the expression of autism candidate genes2012

    • 著者名/発表者名
      Thanseem I
    • 雑誌名

      Biol Psychiatry

      巻: 71 ページ: 410-418

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Investigation of the serum levels of anterior pituitary hormones in male children with autism2011

    • 著者名/発表者名
      Iwata K
    • 雑誌名

      Mol Autism

      巻: 2 ページ: 16-16

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Alteration of plasma glutamate and glutamine levels in children with high-functioning autism2011

    • 著者名/発表者名
      Shimmura C
    • 雑誌名

      PloS One

      巻: 6 ページ: e25340

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Association of transcription factor gene LMX1B with autism2011

    • 著者名/発表者名
      Thanseem I
    • 雑誌名

      PloS One

      巻: 6 ページ: e23738

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Decreased expression of axon-guidance receptors in the anterior cingulate cortex in autism2011

    • 著者名/発表者名
      Suda S
    • 雑誌名

      Mol Autism

      巻: 2 ページ: 14-14

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Plasma cytokine profiles in subjects with high-functioning autism spectrum disorders2011

    • 著者名/発表者名
      Suzuki K
    • 雑誌名

      PloS One

      巻: 6 ページ: e0470

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Reduced acetylcholinesterase activity in the fusiform gyrus in adults with autism spectrum disorders2011

    • 著者名/発表者名
      Suzuki K
    • 雑誌名

      Arch Gen Psychiatry

      巻: 68 ページ: 306-313

    • 査読あり
  • [学会発表] 自閉症の生物学的研究について:PET画像研究他2011

    • 著者名/発表者名
      中村和彦
    • 学会等名
      第52回日本児童青年精神医学会総会
    • 発表場所
      徳島市
    • 年月日
      2011-11-10
  • [学会発表] 自閉症の生物学的研究について(PET他)2011

    • 著者名/発表者名
      中村和彦
    • 学会等名
      第16回グリア研究会
    • 発表場所
      名古屋市
    • 年月日
      2011-10-22

URL: 

公開日: 2013-06-26  

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