脳画像解析とＣＮＶ解析の融合による弧発性自閉症と家族性自閉症の病態解明

2013 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 23390288
• 研究種目: 基盤研究(B)
• 配分区分: 補助金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 精神神経科学
• 研究機関: 弘前大学 (2013); 浜松医科大学 (2011-2012)
• 研究代表者: 中村 和彦 弘前大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (80263911)
• 研究分担者: 尾内 康臣 浜松医科大学, 学内共同利用施設等, 教授 (40436978) ; 辻井 正次 中京大学, 現代社会学部, 教授 (20257546) ; 岩田 泰秀 浜松医科大学, 医学部附属病院, 講師 (10285025) ; 鈴木 勝昭 浜松医科大学, 学内共同利用施設等, 准教授 (00285040) ; 森 則夫 浜松医科大学, 医学部, 教授 (00174376) ; 竹林 淳和 浜松医科大学, 医学部附属病院, 講師 (50397428)
• 研究期間 (年度): 2011-04-01 – 2014-03-31
• キーワード: 児童・思春期精神医学

研究概要

自閉症のトリオ２０３家系のうち１９１家系が孤発性、１２家系が家族性であった。それらに対してCNV解析を行ったところ全部で７３０５か所のCNVが見つかった。その中の３７２８か所が遺伝子に影響を与え、８９．６％が両親からの継代であった。継代しない新規のCNVは１７か所であった。この部位には、神経発達や維持に関する様々な遺伝子が存在した。今まで報告されているSHNK3も含まれた。CNV解析により新規の自閉症関連遺伝子を見つけた。

研究成果

• [雑誌論文] Zinc finger protein 804A (ZNF804A) and verbal deficits in individuals with autism (2014)
  • 著者名/発表者名: Anitha A, Thanseem I, Nakamura K, Vasu MM, Yamada K, Ueki T, Iwayama Y, Toyota T, Tsuchiya KJ, Iwata Y, Suzuki K, Sugiyama T, Tsujii M, Yoshikawa T, Mori N
  • 雑誌名: J Psychiatry Neurosci 巻: 39 ページ: 130126
  • 査読あり
• [雑誌論文] N-ethylmaleimide-sensitive factor interacts with the serotonin transporter and modulates its trafficking: implications for pathophysiology in autism (2014)
  • 著者名/発表者名: Iwata K, Matsuzaki H, Tachibana T, Ohno K, Yoshimura S, Takamura H, Yamada K, Matsuzaki S, Nakamura K, Tsuchiya KJ, Matsumoto K, Tsujii M, Sugiyama T, Katayama T, Mori N
  • 雑誌名: Mol Autism 2014 10 巻: 5 ページ: 33
  • 査読あり
• [雑誌論文] Serum levels of soluble platelet endothelial cell adhesion molecule-1 and vascular cell adhesion molecule-1 are decreased in subjects with autism spectrum disorder (2013)
  • 著者名/発表者名: Kameno Y, Iwata K, Matsuzaki H, Miyachi T, Tsuchiya KJ, Matsumoto K, Iwata Y, Suzuki K, Nakamura K, Maekawa M, Tsujii M, Sugiyama T, Mori N
  • 雑誌名: Mol Autism. 2013 17 巻: 4 ページ: 19
  • 査読あり
• [雑誌論文] Enzymes in the glutamate-glutamine cycle in the anterior cingulate cortex in postmortem brain of subjects with autism (2013)
  • 著者名/発表者名: Shimmura C, Suzuki K, Iwata Y, Tsuchiya KJ, Ohno K, Matsuzaki H, Iwata K, Kameno Y, Takahashi T, Wakuda T, Nakamura K, Hashimoto K, Mori N
  • 雑誌名: Mol Autism.2013 26 巻: 4 ページ: 6
  • 査読あり
• [雑誌論文] Microglial activation in young adults with autism spectrum disorder (2013)
  • 著者名/発表者名: Suzuki K, Sugihara G, Ouchi Y, Nakamura K, Futatsubashi M, Takebayashi K, Yoshihara Y, Omata K, Matsumoto K, Tsuchiya KJ, Iwata Y, Tsujii M, Sugiyama T, Mori N
  • 雑誌名: JAMA Psychiatry 巻: 70 ページ: 49-58
  • 査読あり
• [雑誌論文] Downregulation of the expression of mitochondrial electron transport complex genes in autism brains (2013)
  • 著者名/発表者名: Anitha A, Nakamura K, Thanseem I, Matsuzaki H, Miyachi T, Tsujii M, Iwata Y, Suzuki K, Sugiyama T, Mori N
  • 雑誌名: Brain Pathol 巻: 23 ページ: 294-302
  • 査読あり
• [雑誌論文] Protocadherin α (PCDHA) a novel susceptibilitygeneforautism (2013)
  • 著者名/発表者名: A(as) nitha A, Thanseem I, Nakamura K, Yamada K, Iwayama Y, Toyota T, Iwata Y, Suzuki K, Sugiyama T, Tsujii M, Yoshikawa T, Mori N
  • 雑誌名: J Psychiatry Neurosci 巻: 38 ページ: 192-8
  • 査読あり
• [雑誌論文] Brain region-specific altered expression and association of mitochondria-related genes in autism (2012)
  • 著者名/発表者名: Anitha A, Nakamura K, Thanseem I, Yamada K, Iwayama Y, Toyota T, Matsuzaki H, Miyachi T, Yamada S, Tsujii M, Tsuchiya KJ, Matsumoto K, Iwata Y, Suzuki K, Ichikawa H, Sugiyama T, Yoshikawa T, Mori N
  • 雑誌名: Mol Autism. 2012 1 巻: 3 ページ: 12
• [雑誌論文] Vldlr overexpression hyperactivity in rats (2012)
  • 著者名/発表者名: Iwata K, Izumo NMatsuzaki H, Manabe T, Ishibashi Y, Ichitani Y, Yamada K, Thanseem I, Anitha A, Vasu MM, Shimmura C, Wakuda T, Kameno Y, Takahashi T, Iwata Y, Suzuki K, ,(causes) Nakamura K, Mori N
  • 雑誌名: Mol Autism 巻: 3 ページ: 11
  • 査読あり
• [雑誌論文] Elevated transcription factor specificity protein 1 in autistic brains alters the expression of autism candidate genes (2012)
  • 著者名/発表者名: Thanseem I, Anitha A, Nakamura K, Suda S, Iwata K, Matsuzaki H, Ohtsubo M, Ueki T, Katayama T, Iwata Y, Suzuki K, Minoshima S, Mori N
  • 雑誌名: Biol Psychiatry 巻: 71 ページ: 410-8
  • 査読あり
• [雑誌論文] Investigation of the serum levels of anterior pituitary hormones in male children with autism (2011)
  • 著者名/発表者名: Iwata K, Matsuzaki H, Miyachi T, Shimmura C, Suda S, Tsuchiya KJ, Matsumoto K, Suzuki K, Iwata Y, Nakamura K, Tsujii M, Sugiyama T, Sato K, Mori N
  • 雑誌名: Mol Autism 巻: 2 ページ: 16
  • 査読あり
• [雑誌論文] Alteration of plasma glutamate and glutamine levels in children with high-functioning autism (2011)
  • 著者名/発表者名: Shimmura C, Suda S, Tsuchiya KJ, Hashimoto K, Ohno K, Matsuzaki H, Iwata K, Matsumoto K, Wakuda T, Kameno Y, Suzuki K, Tsujii M, Nakamura K, Takei N, Mori N
  • 雑誌名: PLoS One 巻: 6 ページ: e25340
  • 査読あり
• [雑誌論文] Association of transcription factor gene LMX1B with autism (2011)
  • 著者名/発表者名: Thanseem I, Nakamura K, Anitha A, Suda S, Yamada K, Iwayama Y, Toyota T, Tsujii M, Iwata Y, Suzuki K, Matsuzaki H, Iwata K, Sugiyama T, Yoshikawa T, Mori N
  • 雑誌名: PLoS One 巻: 6 ページ: e23738
  • 査読あり
• [雑誌論文] Decreased expression of axon-guidance receptors in the anterior cingulate cortex in autism (2011)
  • 著者名/発表者名: Suda S, Iwata K, Shimmura C, Kameno Y, Anitha A, Thanseem I, Nakamura K, Matsuzaki H, Tsuchiya KJ, Sugihara G, Iwata Y, Suzuki K, Koizumi K, Higashida H, Takei N, Mori N
  • 雑誌名: Mol Autism 巻: 2 ページ: 14
  • 査読あり
• [雑誌論文] Plasma cytokine profiles in subjects with high-functioning autism spectrum disorders (2011)
  • 著者名/発表者名: Suzuki K, Matsuzaki H, Iwata K, Kameno Y, Shimmura C, Kawai S, Yoshihara Y, Wakuda T, Takebayashi K, Takagai S, Matsumoto K, Tsuchiya KJ, Iwata Y, Nakamura K, Tsujii M, Sugiyama T, Mori N
  • 雑誌名: PLoS One 巻: 6 ページ: e20470
  • 査読あり
• [雑誌論文] Reduced acetylcholinesterase activity in the fusiform gyrus in adults with autism spectrum disorders (2011)
  • 著者名/発表者名: Suzuki K, Sugihara G, Ouchi Y, Nakamura K, Tsujii M, Futatsubashi M, Iwata Y, Tsuchiya KJ, Matsumoto K, Takebayashi K, Wakuda T, Yoshihara Y, Suda S, Kikuchi M, Takei N, Sugiyama T, Irie T, Mori N
  • 雑誌名: Arch Gen Psychiatry 巻: 68 ページ: 306-13
  • 査読あり
• [雑誌論文] Replication study of Japanese cohorts supports the role of STX1A in autism susceptibility (2011)
  • 著者名/発表者名: Nakamura K, Iwata Y, Anitha A, Miyachi T, Toyota T, Yamada S, Tsujii M, Tsuchiya KJ, Iwayama Y, Yamada K, Hattori E, Matsuzaki H, Matsumoto K, Suzuki K, Suda S, Takebayashi K, Takei N, Ichikawa H, Sugiyama T, Yoshikawa T, Mori N
  • 雑誌名: Prog Neuropsychopharmacol Biol Psychiatry 巻: 35(2) ページ: 454-8
  • 査読あり
• [学会発表] Microglial activation in adults with Autism Spectrum Disorders (2012)
  • 著者名/発表者名: Nakamura K, Suzuki K , Ouchi Y, Tsujii M, Sugihara G, Iwata Y, Matsumoto K, Takebayashi K, Wakuda T, Sugiyama T, Yoshihara Y, Mori N
  • 学会等名: 11th Annual International Meeting For Autism Research
  • 発表場所: Toronto
  • 年月日: 20120517-19
• [学会発表] Glutanate dysfunction in the basal ganglia of Autism Spectrum Disorders:an MRS study (2012)
  • 著者名/発表者名: Yoshihara Y, Sugihara G, Ishizuka A, Yogo H, Nakamura K, Sugiyama T, Matsumoto K, Tsuchiya KJ, Suzuki K , Takei N, Tsujii M, Mori N
  • 学会等名: 11th Annual International Meeting For Autism Research
  • 発表場所: Toronto
  • 年月日: 20120517-19
• [学会発表] 自閉症の生物学的研究について:PET画像研究他 (2011)
  • 著者名/発表者名: 中村和彦
  • 学会等名: 第52回日本児童青年精神医学会総会
  • 発表場所: 徳島
  • 年月日: 20111110-12
• [学会発表] Reduced Acetylcolinesterase Activity In the Fusiform Gyrus In Adults Spectrum Disorders (2011)
  • 著者名/発表者名: Nakamura K, Suzuki K , Sugihara G, Ouchi Y, Tsujii M, Sugihara Y, Iwata Y, Matsumoto K, Takebayashi K, Wakuda T, Yoshihara Y, Suda S, Kikuchi M, Takei N, Sugiyama T, Mori N
  • 学会等名: 10th Annual International Meeting For Autism Research
  • 発表場所: San Diego
  • 年月日: 20110512-14
• [学会発表] 自閉症の生物学的研究について(PET他) (2011)
  • 著者名/発表者名: 中村和彦
  • 学会等名: 第16回グリア研究会
  • 発表場所: 名古屋
  • 年月日: 2011-10-22