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2013 年度 研究成果報告書

筋萎縮性側索硬化症感受性遺伝子の単離と発症機構の解明

研究課題

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研究課題/領域番号 23500433
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
研究分野 神経解剖学・神経病理学
研究機関独立行政法人理化学研究所

研究代表者

飯田 有俊  独立行政法人理化学研究所, 統合生命医科学研究センター, 上級研究員 (10277585)

研究期間 (年度) 2011 – 2013
キーワードゲノム解析 / 筋萎縮性側索硬化症 / 感受性遺伝子
研究概要

筋萎縮性側索硬化症(ALS)の発症機構を解明するために、(1)大規模関連解析よって発見したZNF512B遺伝子産物と結合するタンパクの検索を行い、2種類の候補を同定した。ケース・コントロール関連解析の結果、一方の遺伝子内SNPがALSと高い関連を示した。また、(2) ゲノムワイド関連解析(GWAS)を行い、現在までにALSと関連する33 SNPsを同定した。

  • 研究成果

    (12件)

すべて 2013 2012 2011 2009

すべて 雑誌論文 (6件) (うち査読あり 6件) 学会発表 (5件) 産業財産権 (1件)

  • [雑誌論文] ZNF512B gene is a prognostic factor in patients with amyotrophic lateral sclerosis2013

    • 著者名/発表者名
      Tetsuka S, Morita M, Iida A, Uehara R, Ikegawa S, and Nakano I
    • 雑誌名

      Journal of Neurological Sciences

      巻: 324 ページ: 163-166

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Novel deletion mutations of OPTN in amyotrophic lateral sclerosis in Japanese2012

    • 著者名/発表者名
      Iida A, Hosono N, Sano M, Kamei T, Oshima S, Tokuda T, Kubo M, Nakamura Y, and Ikegawa S
    • 雑誌名

      Neurobiology of Aging

      巻: 33 ページ: 1843e19-1843e24

    • DOI

      10.1016/j.neurobiolaging.2011.12.037

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Large-scale screening of TARDBP mutation in amyotrophic lateral sclerosis in Japanese2012

    • 著者名/発表者名
      Iida A, Kamei T, Sano M, Oshima S, Tokuda T, Nakamura Y, and Ikegawa S
    • 雑誌名

      Neurobiology of Aging

      巻: 33 ページ: 786-790

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Optineurin mutations in Japanese amyotrophic lateral sclerosis2012

    • 著者名/発表者名
      Iida A, Hosono N, Sano M, Kamei T, Oshima S, Tokuda T, Kubo M, Nakamura Y, and Ikegawa S
    • 雑誌名

      Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry

      巻: 83 ページ: 233-235

    • 査読あり
  • [雑誌論文] A functional variant in ZNF512B is associated with susceptibility to amyotrophic lateral sclerosis in Japanese2011

    • 著者名/発表者名
      Iida A, Takahashi A, Kubo M, Saito S, Hosono N, Ohnishi Y, Kiyotani K, Mushiroda T, Nakajima M, Ozaki K, Tanaka T, Tsunoda T, Oshima S, Sano M, Kamei T, Tokuda T, Aoki M, Hasegawa K, Mizoguchi K, Morita M, Takahashi Y, Katsuno M, Atsuta N, Watanabe H, Tanaka F, Kaji R, Nakano I, Kamatani N, Tsuji S, Sobue G, Nakamura Y, and Ikegawa S
    • 雑誌名

      Human Molecular Genetics

      巻: 20 ページ: 3684-3692

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Replication analysis of SNPs on 9p21.2 and 19p13.3 with amyotrophic lateral sclerosis in East Asians2011

    • 著者名/発表者名
      Iida A, Takahashi A, Deng M, Zhang Y, Wang J, Atsuta N, Tanaka F, Kamei T, Sano M, Oshima S, Tokuda T, Morita M, Akimoto C, Nakajima M, Kubo M, Kamatani N, Nakano I, Sobue G, Nakamura Y, Fan D, and Ikegawa S
    • 雑誌名

      Neurobiology of Aging

      巻: 32 ページ: 757e13-757e14

    • DOI

      10.1016/j.neurobiolaging.2010.12.011

    • 査読あり
  • [学会発表] ZNF512B gene serves as prognostic factor in patients with amyotrophic lateral sclerosis2012

    • 著者名/発表者名
      Tetsuka S, Morita M, Iida A, Ikegawa S, and Nakano I
    • 学会等名
      23rd International Symposium on ALS/MND
    • 発表場所
      Chicago, USA
    • 年月日
      2012-12-06
  • [学会発表] 筋萎縮性側索硬化症におけるoptineurin遺伝子の欠失2012

    • 著者名/発表者名
      飯田有俊, 細野直哉, 佐野元規, 亀井徹正, 大嶋秀一, 徳田虎雄, 中島正宏, 久保充明, 中村祐輔, 池川志郎
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第57回大会
    • 発表場所
      新宿, 日本
    • 年月日
      2012-10-27
  • [学会発表] 当院におけるZNF512B 遺伝子を持つALS 患者についての検討2012

    • 著者名/発表者名
      手塚修一, 森田光哉, 飯田有俊, 池川志郎, 中村祐輔, 中野今冶
    • 学会等名
      第53回日本神経学会学術大会
    • 発表場所
      東京, 日本
    • 年月日
      2012-05-25
  • [学会発表] 新規ALS 感受性遺伝子ALSC1 は, TGF-β シグナルのポジティブレギュレーターである2011

    • 著者名/発表者名
      飯田有俊, 田中章景, 中村祐輔, 祖父江元, 池川志郎
    • 学会等名
      第84回日本生化学会大会
    • 発表場所
      京都, 日本
    • 年月日
      2011-09-23
  • [学会発表] 大規模ゲノム関連解析を用いた新規ALS感受性遺伝子の同定2011

    • 著者名/発表者名
      飯田有俊, 高橋篤, 久保充明, 亀井徹正, 佐野元規, 大嶋秀一, 徳田虎雄, 青木正志, 梶龍兒, 中野今治, 辻省次, 祖父江元, 中村祐輔, 池川志郎
    • 学会等名
      第52回日本神経学会学術大会
    • 発表場所
      名古屋, 日本
    • 年月日
      2011-05-18
  • [産業財産権] ZNF512B 遺伝子の一塩基多型に基づく筋萎縮性側索硬化症の検査方法2009

    • 発明者名
      飯田有俊, 池川志郎, 中村祐輔, 祖父江元
    • 権利者名
      理化学研究所, 国立大学法人名古屋大学, 有限責任中間法人徳洲会
    • 産業財産権種類
      特許
    • 産業財産権番号
      特願 2009-206279
    • 出願年月日
      2009-09-07

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公開日: 2015-07-16  

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