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2013 年度 研究成果報告書

ヘッジホッグシグナル伝達異常により発症する腫瘍の腫瘍化機序の解析

研究課題

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研究課題/領域番号 23501269
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
研究分野 腫瘍生物学
研究機関北里大学

研究代表者

宮下 俊之  北里大学, 医学部, 教授 (60174182)

連携研究者 亀山 孝三  北里大学, 医学部, 講師 (40214556)
長尾 和右  北里大学, 医学部, 助教 (60392487)
研究期間 (年度) 2011 – 2013
キーワード母斑基底細胞癌症候群 / PTCH1 / 癌抑制遺伝子 / 歯原性腫瘍
研究概要

母斑基底細胞癌症候群(NBCCS)に発症する腫瘍の発症機序を明らかにするため、NBCCS症例に発症した歯原性腫瘍(KCOT)10例、髄芽腫1例、髄膜腫2例、卵巣平滑筋腫1例について血液及び腫瘍組織の遺伝子解析を行なった。髄芽腫、髄膜腫、卵巣平滑筋腫のそれぞれ1例においてはPTCH1の配偶子変異に加えて同遺伝子の正常アレルの欠損、あるいは配偶子変異と別のアレルのフレームシフト変異が認められ、これが腫瘍化につながる2nd hitと考えられた。一方でKCOTにおいては、1例で2nd hitの可能性がある変異が認められたのみであったことから、他の腫瘍とは異なる分子機序で生じている可能性が示唆された。

  • 研究成果

    (18件)

すべて 2014 2013 2012 2011 その他

すべて 雑誌論文 (10件) (うち査読あり 10件) 学会発表 (7件) 備考 (1件)

  • [雑誌論文] Downregulation of microRNA-431 by human interferon-β inhibits viability of medulloblastoma and glioblastoma cells via upregulation of SOCS62014

    • 著者名/発表者名
      Tanaka.T., Arai, M., Jiang, X., Sugaya, S., Kanda, T., Fujii, K., Kita, K., Sugita, K., Imazeki, F., Miyashita, T., Kaneda, A., and Yokosuka, O
    • 雑誌名

      Int. J. Oncol

      巻: 44 ページ: 1685-1690

    • DOI

      10.3892/ijo.2014.2317

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Frameshift mutation in the PTCH2 gene can cause nevoid basal cell carcinoma syndrome2013

    • 著者名/発表者名
      Fujii. K., Ohashi, H. ,Suzuki, M., Hatsuse, H., Shiohama, T., Uchikawa, H., and Miyashita, T
    • 雑誌名

      Fam. Cancer

      巻: 12 ページ: 611-614

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Falx cerebri calcification and microphthalmia in Gorlin syndrome2013

    • 著者名/発表者名
      Fujita Y., Fujita T., Fujii, K., and Miyashita, T
    • 雑誌名

      Neurol. Clin. Neurosci

      巻: 1 ページ: 88-89

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Molecular pathogenesis of keratocystic odontogenic tumors developing in nevoid basal cell carcinoma syndrome2013

    • 著者名/発表者名
      Suzuki, M., Nagao, K., Hatsuse, H., Sasaki, R., Saito, K., Fujii, K., and Miyashita, T
    • 雑誌名

      Oral Surg. Oral Med. Oral Pathol. Oral Radiol

      巻: 116 ページ: 348-353

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Two cases of nevoid basal cell carcinoma syndrome associated with meningioma caused by a PTCH1 or SUFU germline mutation2012

    • 著者名/発表者名
      Kijima C., Miyashita T., Suzuki M., Oka H., and Fujii K
    • 雑誌名

      Fam. Cancer

      巻: 11 ページ: 565-570

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Selective haploinsufficiency of longer isoforms of PTCH1 protein can cause nevoid basal cell carcinoma syndrome2012

    • 著者名/発表者名
      Suzuki, M., Hatsuse, H., Nagao, K., Takayama, Y., Kameyama, K., Kabasawa, Y., Omura, K., Yoshida, M., Fujii, K., and Miyashita, T
    • 雑誌名

      J. Hum. Genet

      巻: 57 ページ: 422-426

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Heterozygous Tandem Duplication Within the PTCH1 Gene Results in Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome2012

    • 著者名/発表者名
      Kosaki, R., Nagao, K., Kameyama, K., Suzuki, M., Fujii, K., and Miyashita T
    • 雑誌名

      Am. J. Med. Genet A

      巻: 158A ページ: 1724-1728

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Splicing aberration in nevoid basal cell nevus syndrome2012

    • 著者名/発表者名
      Ishitsuka, Y., Furuta, J., Miyashita, T., and Otsuka, F
    • 雑誌名

      Acta Derm. Venereol

      巻: 92 ページ: 619-620

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Nationwide survey of nevoid basal cell carcinoma syndrome in Japan revealing the low frequency of basal cell carcinoma2012

    • 著者名/発表者名
      Endo, M., Fujii, K., Sugita, K., Saito, K., Kohno, Y., and Miyashita, T
    • 雑誌名

      Am. J. Med. Genet A

      巻: 158A ページ: 351-357

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Entire PTCH1 deletion is a common event in point mutation-negative cases with nevoid basal cell carcinoma syndrome in Japan2011

    • 著者名/発表者名
      Nagao, K., Fujii, K., Saito, K., Sugita, K., Endo, M., Motojima, T., Hatsuse, H. and Miyashita, T
    • 雑誌名

      Clin. Genet

      巻: 79 ページ: 196-198

    • 査読あり
  • [学会発表] Functional analysis of a sonic hedgehog signaling pathway inhibitor SUFU2013

    • 著者名/発表者名
      長尾和右、宮下俊之
    • 学会等名
      第72回日本癌学会学術総会
    • 発表場所
      横浜
    • 年月日
      20131003-05
  • [学会発表] 母斑基底細胞癌症候群で見出されたスプライシング変異と異常mRNA の分解2012

    • 著者名/発表者名
      志村将人、鈴木麻衣子、初瀬洋美、長尾和右、高山吉永、亀山孝三、藤井克則、宮下俊之
    • 学会等名
      第35回日本分子生物学会年会
    • 発表場所
      福岡
    • 年月日
      20121211-14
  • [学会発表] PTCH2とSUFU 遺伝子に配偶子変異をもつ母斑基底細胞癌症候群の検討2012

    • 著者名/発表者名
      鈴木麻衣子、長尾和右、高山吉永、岡秀宏、藤井克則、宮下俊之
    • 学会等名
      第71回日本癌学会学術総会
    • 発表場所
      札幌
    • 年月日
      20120919-21
  • [学会発表] Suppressor of fused (SUFU)遺伝子の配偶子変異は高い髄芽腫の発症リスクをもたらす2012

    • 著者名/発表者名
      鈴木麻衣子、宮下俊之、木島千尋、岡秀宏、藤井清孝
    • 学会等名
      第16回日本家族性腫瘍学会学術集会
    • 発表場所
      大阪
    • 年月日
      20120615-16
  • [学会発表] 母斑基底細胞癌症候群の分子遺伝学2011

    • 著者名/発表者名
      宮下俊之
    • 学会等名
      第56回日本人類遺伝学会・第11回東アジア人類遺伝学会共同大会
    • 発表場所
      千葉
    • 年月日
      20111109-12
  • [学会発表] 日本における母斑性基底細胞癌症候群における基底細胞癌発症率2011

    • 著者名/発表者名
      藤井克則、宮下俊之
    • 学会等名
      第70回日本癌学会学術総会
    • 発表場所
      名古屋
    • 年月日
      20111003-05
  • [学会発表] 母斑基底細胞癌症候群に発症した歯原性腫瘍の遺伝子解析2011

    • 著者名/発表者名
      宮下俊之、桐生麻衣子、佐々木亮、齋藤加代子、藤井克則
    • 学会等名
      遺伝医学合同学術集会
    • 発表場所
      京都
    • 年月日
      20110616-19
  • [備考] ホームページ等

    • URL

      http://www.med.kitasato-u.ac.jp/~molgen/

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公開日: 2015-07-16  

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