複数の臨床診断項目が定義する疾患形質の遺伝疫学解析手法に関する研究

2013 年度 実績報告書

• 研究課題/領域番号: 23590379
• 研究機関: 京都大学
• 研究代表者: 山田 亮 京都大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (50301106)
• キーワード: 遺伝的多様性 / 統計解析

研究概要

遺伝的多様性情報を個別化医療に活用するために、ゲノムワイドアソシエーションスタディの主流であった、二値型フェノタイプと遺伝子多型との関連ではなく、疾患を定義づける診断基準など複数の要素の複合によって形成されるフェノタイプを標的として遺伝因子の影響を評価することを中心にその統計手法の構成を行った。初年度のカテゴリカル要素の複合による診断基準に対するクラスタリング手法の応用に引き続き、第２年度は量的尺度が含まれる場合への拡張、ならびに、レアバリアントへの対応を検討したが、それを継続する形で第３年度(本年度)は次世代シークエンサーからのバリアント情報が確率的出力であることに留意し、遺伝的多様性に関する実験解析情報がリスクアレルの保有確率として得られる場合への拡張の可能性を検討した。リスクアレルの保有状態が確率的に得られる場合にフェノタイプとの関連を定量化する方法は、単純な二値型フェノタイプの場合にも未定見であることから、本年度は、複合的フェノタイプの場合に応用することを前提に二値型に関する評価法に立ち返って検討した。

研究成果

• [雑誌論文] Airflow limitation in smokers is associated with arterial stiffness: The nagahama study (2014)
  • 著者名/発表者名: Tabara, Y., Muro, S., Takahashi, Y., Setoh, K., Kawaguchi, T., Terao, C., Yamada, R.,. . . Nagahama Study Group
  • 雑誌名: Atherosclerosis 巻: 232 ページ: 59-64
  • DOI: 10.1016/j.atherosclerosis.2013.10.020; 10.1016/j.atherosclerosis.2013.10.020
  • 査読あり
• [雑誌論文] Common and distinct clinical features in adult patients with anti-aminoacyl-tRNA synthetase antibodies: Heterogeneity within the syndrome (2013)
  • 著者名/発表者名: Hamaguchi, Y., Fujimoto, M., Matsushita, T., Kaji, K., Komura, K., Hasegawa, M.,Yamada,R., . . . Kuwana, M
  • 雑誌名: PLoS One 巻: 8 ページ: e60442
  • DOI: 10.1371/journal.pone.0060442; 10.1371/journal.pone.0060442
  • 査読あり
• [雑誌論文] Vascular endothelial growth factor gene and the response to anti-vascular endothelial growth factor treatment for choroidal neovascularization in high myopia (2013)
  • 著者名/発表者名: Miyake, M., Yamashiro, K., Akagi-Kurashige, Y., Kumagai, K., Nakata, I., Nakanishi, H., Yamada, R.,. . . Yoshimura, N.
  • 雑誌名: Ophthalmology 巻: 121 ページ: 225-223
  • DOI: 10.1016/j.ophtha.2013.06.043; 10.1016/j.ophtha.2013.06.043
  • 査読あり